一、癥狀
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關(guān)節(jié)強(qiáng)直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形，有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障，骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。
皮膚變化出生時即存在，表現(xiàn)為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現(xiàn)手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善，有一些患者可出現(xiàn)類似墨水污漬的色素沉著斑點，患者若癥狀較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為顯著，毛發(fā)較粗，并有不規(guī)則的假性斑禿。
常為死產(chǎn)或于出生后1周內(nèi)死亡。感染常為其死因。在少數(shù)長期存活的病例表現(xiàn)為：①關(guān)節(jié)僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關(guān)節(jié)，原因為關(guān)節(jié)囊纖維化。②雙側(cè)先天性白內(nèi)障。③短肢型侏儒，肢體近側(cè)的骨骼較遠(yuǎn)側(cè)為短，病變的骨骺增大。④皮膚增厚及脫發(fā)。⑤扁臉及鼻樑凹陷。⑥智力遲鈍，有時發(fā)育不良。
二、診斷
骨骼X線檢查有助診斷，對較大年齡患者，應(yīng)根據(jù)其伴存的其他缺陷確診本病。
