張清友主任醫(yī)師

北京大學第一醫(yī)院  兒科

足底血新生兒篩查是查什么

視頻內容

足底血新生兒篩查是查苯丙酮尿癥、先天性的甲狀腺功能減低癥,還有一些能治療的遺傳代謝病,及早的干預不會影響發(fā)育。

  • 足底血新生兒篩查國家要求的最主要的是查兩個病,一個是苯丙酮尿癥,一個是先天性甲狀腺功能低下呆小病,這兩個病是國家必須要求的,全國都應該進行篩查的疾病但在有一些發(fā)達的國家發(fā)達的城市發(fā)達的省份,已經不僅僅局限于這兩種疾病。
  • 還篩查甲基丙氨酸丙酸血癥等能夠治療的遺傳代謝病,進行足底血新生兒疾病的篩查因為通過新生兒篩查如果能夠篩查出來及早的干預,使愈后和治療的反應的效果和你以后明顯發(fā)病了才發(fā)現(xiàn)截然是不同。
  • 比如先天性甲狀腺功能低下,如果新生兒期就發(fā)現(xiàn)了給它補充甲狀腺素片,可能和正常人發(fā)育是一樣的。
  • 如果發(fā)現(xiàn)晚了到了六個月你才發(fā)現(xiàn)孩子不愛吃東西保持黃疸不退等才發(fā)現(xiàn),再治往往就有神經系統(tǒng)損傷了,孩子會造成智力低下抽搐甚至長得也矮小,所以足底血篩查新生兒疾病是非常重要的,如果篩查出來和你篩查不出來中間差別是非常大的。

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