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小兒脆性X染色體(小兒脆性X染色體 )

別名:
小兒脆性X染色體綜合征,小兒脆性X綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
其他
典型癥狀:
焦慮 語言發(fā)育遲緩 高腭弓 構(gòu)音障礙
并發(fā)癥:
癲癇
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 內(nèi)科
治療方法:
簡 介
脆性X染色體即脆性X綜合征(fragile X syndrome,F(xiàn)XS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病,因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病,臨床以智力低下、特殊面容、巨睪癥、大耳、語言和行為異常為其典型表現(xiàn)。1991年,科學(xué)家第一次發(fā)現(xiàn)脆性x染色體綜合征,它是一種僅次于唐氏綜合癥的遺傳性疾病,是由一不尋常的突變導(dǎo)致的一系列疾病中的一種。
是否屬于醫(yī)保
別 名
小兒脆性X染色體綜合征,小兒脆性X綜合征
發(fā)病部位
其他
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
兒童
相關(guān)癥狀
焦慮 語言發(fā)育遲緩 高腭弓 構(gòu)音障礙
并發(fā)疾病
癲癇
就診科室
兒科 內(nèi)科
治療費用
治愈率
治療周期
治療方法
相關(guān)檢查
新生兒體格檢查,染色體,染色體核型分析,睪丸檢查,睪丸活檢
常用藥品
最佳就診時間
就診時長
復(fù)診頻率/治療周期

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