小兒基底細胞痣綜合征常出現(xiàn)多發(fā)性畸形，皮膚多發(fā)性良性囊腫和腫瘤(脂肪瘤、纖維瘤)，多發(fā)性頜骨囊腫，基底細胞癌;肋骨分叉，掌和拇指骨末節(jié)縮短、脊柱后凸、側(cè)凸或骨性結(jié)合等?？捎邢忍煨阅X積水、硬腦膜鈣化、隱睪、先天性失明、脈絡(luò)膜裂和視神經(jīng)缺陷等。
脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由增生的成熟脂肪組織形成的良性腫瘤。瘤體質(zhì)地柔軟，圓形或分葉狀，位于皮下，可以推動;瘤體大小不等，小的如棗大，用手摸方能觸知，大的可隆起皮面，但表面皮膚正常。腫瘤單發(fā)或多發(fā)，見于體表的任何部位，以肩、背、腹部為多見。多無自覺癥狀。血管脂肪瘤為一特殊類型的脂肪瘤，以年輕人較為多見，好發(fā)于下肢，可自覺疼痛，觸之亦有壓痛。
纖維瘤：纖維瘤(fibroma)多見于皮下，生長緩慢，一般較小、邊緣清楚、表面光滑、質(zhì)地較硬、可以推動。若混有其他成分，則成為纖維肌瘤、纖維腺瘤、纖維脂肪瘤等。
頜骨囊腫的臨床表現(xiàn)為：(1)頜骨進行性無痛性腫大，進展緩慢，多無自覺癥狀。(2)較大者捫診有乒乓球樣壓彈感。(3)常有牙的病變(根端囊腫)或缺牙。(4)穿刺抽出草黃色液體，鏡下可見膽固醇結(jié)晶。角化囊腫(頜骨囊腫的一種類型)的囊液為乳白色角化物或皮脂樣物。
基底細胞瘤：基底細胞癌早期表現(xiàn)為局部皮膚略呈隆起、淡黃色或粉紅色小結(jié)節(jié)僅有針頭或綠豆大小，呈半透明結(jié)節(jié)，質(zhì)硬，表皮菲薄，伴有毛細血管擴張但無疼痛或壓痛病變位于表皮深層者表面皮膚略凹陷失去正常皮膚的光澤和紋理，經(jīng)數(shù)月或數(shù)年后，表現(xiàn)出現(xiàn)鱗片狀脫屑，以后反復(fù)結(jié)痂、脫屑表現(xiàn)潰爛、滲血。當(dāng)病灶繼續(xù)增大時中間形成淺表潰瘍其邊緣參差不齊似蟲蝕樣。
先天性腦積水：嬰幼兒先天性腦積水多在出生后數(shù)周頭顱開始增大，一般經(jīng)3～5個月方逐漸發(fā)現(xiàn)，也有出生時頭顱即增大者。臨床特別是因顱內(nèi)壓增高引起頭顱進行性的異常增大，與周身發(fā)育不成比例。額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉(zhuǎn)，致鞏膜上部露白，前囟擴大且張力增加，其它囟門也可擴大，顱骨骨縫分離，頭皮靜脈擴張。頭顱叩診呈“破壺音”。
