?、?魚(yú)鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征
為一少見(jiàn)的,由先天性魚(yú)鱗病、痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯(lián)癥構(gòu)成的綜合征。幾乎所有患者出生時(shí)就有廣泛的魚(yú)鱗病損害,約一半有不同程度的紅皮病。紅皮病隨年齡增長(zhǎng)逐步緩解,成年后消失殆盡。主要為智力障礙,痙攣性四肢癱瘓或截癱。
?、?魚(yú)鱗病侏儒智能障礙綜合征:
?、?智能障礙癲癇魚(yú)鱗病綜合征:
嬰兒期發(fā)病,有的患者還出現(xiàn)生殖器發(fā)育不全、侏儒等癥狀。智能很差,不能自理生活。癲癇多為大發(fā)作。
?、?魚(yú)鱗病肝脾腫大共濟(jì)失調(diào)綜合征:
兒童時(shí)有全身干皮病。62歲以后發(fā)生進(jìn)行性加重的構(gòu)音障礙和步態(tài)不穩(wěn)。干皮病以肢體伸側(cè)最明顯,掌紋很深。肝脾腫大、質(zhì)硬但肝功能正常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查有老年性癡呆表現(xiàn)。肢體及軀干運(yùn)動(dòng)共濟(jì)失調(diào),構(gòu)音障礙,雙眼向上凝視困難。
?、?毛干異常智能障礙魚(yú)鱗病綜合征:
發(fā)干異常引起的脆發(fā)癥、智能障礙、生育力降低和身材矮小。
?、?魚(yú)鱗病多發(fā)性神經(jīng)炎共濟(jì)失調(diào)綜合征:
急性多發(fā)性神經(jīng)病、腎功能衰竭或心力衰竭。
?、?魚(yú)鱗病竹狀發(fā)遺傳過(guò)敏綜合征:
頭發(fā)稀疏細(xì)軟、無(wú)光澤、發(fā)干異常,表現(xiàn)為套疊性脆發(fā),狀如竹節(jié)故稱(chēng)竹狀發(fā)。