一、發(fā)病原因
小兒先天性侏儒癡呆綜合征屬常染色體顯性遺傳,染色體組型正常。
常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達(dá),50%的子女都有發(fā)病的可能性。通常有以下幾條規(guī)律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均數(shù)相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時(shí),他的子孫也不會(huì)受累;(4)男女受累的機(jī)會(huì)相等;(5)受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%。
二、發(fā)病機(jī)制
近年來(lái)認(rèn)為本病征為多基因遺傳,亦可為X與Y的相同位點(diǎn)的突變成為亞顯微缺失。