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黏多糖貯積癥Ⅵ型(黏多糖貯積癥Ⅵ型 )

別名:
多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒癥,馬-拉綜合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多癥Ⅵ型,粘多糖貯積?、鲂?
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%-20%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
體型異常 肌肉攣縮 異常矮小 短頸
并發(fā)癥:
遺傳性痙攣性截癱 心力衰竭 臍疝 腹股溝疝 腦積水
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
內(nèi)分泌科 兒科
治療方法:
手術(shù)治療、藥物治療

黏多糖貯積癥Ⅵ型是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  本病常染色體隱性遺傳。

  二、發(fā)病機(jī)制

  本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反應(yīng)既發(fā)生在軟骨素-4-硫酸,也發(fā)生在硫酸皮膚素。該基因定位于5q12~q13,可能有2個(gè)等位基因。本型人體內(nèi)由于這種酶的活性不足,故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積于各種組織細(xì)胞內(nèi)而致病。

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