一、發(fā)病原因
常染色體顯性遺傳性疾病。
二、發(fā)病機(jī)制
紅細(xì)胞主要的病變在于細(xì)胞內(nèi)鉀大量外滲,雖然Na-K ATP酶活性增加2~6倍,鈉的存留仍不能代償鉀的丟失。細(xì)胞陽離子含量及水分減少,細(xì)胞脫水。引起細(xì)胞膜離子通透性改變的分子病變不明,脂質(zhì)和膜蛋白正常,與陰離子通道結(jié)合的甘油醛-3-磷酸脫氫酶活性增加,但意義不清。隨著細(xì)胞的老化,細(xì)胞內(nèi)離子和水分丟失逐漸加重,細(xì)胞體積減少,血紅蛋白濃縮。同時(shí)細(xì)胞黏度增加,變形性降低,使細(xì)胞易被吞噬細(xì)胞吞噬破壞。因此,脾、肝和骨髓是細(xì)胞破壞的主要場所。