一、發(fā)病原因
遺傳(30%):
顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色體顯性遺傳。
二、發(fā)病機(jī)制
本病與12號(hào)染色體上的K1角蛋白基因或17號(hào)染色體上的K16角蛋白基因突變有關(guān),這些基因突變可能導(dǎo)致角質(zhì)形成,細(xì)胞內(nèi)張力細(xì)絲異常聚集,破壞細(xì)胞骨架網(wǎng)及板層小體分泌,導(dǎo)致水分喪失增多。
病理生理
可有明顯的角化過度、細(xì)胞內(nèi)水腫,致表皮細(xì)胞松解,故病理改變呈表皮松解型。也可見網(wǎng)狀空泡化。顆粒層可明顯增厚。在棘細(xì)胞層中常見雙核細(xì)胞。電鏡檢查可見核周有空暈形成。其表皮細(xì)胞的分裂率也明顯增加,細(xì)胞到達(dá)表皮的時(shí)間可明顯縮短而較快脫落,并可有水分丟失增加。真皮可水腫伴淋巴及組織細(xì)胞浸潤。電鏡可見張力絲排列紊亂及橋粒接觸不良。透明角質(zhì)顆粒大小不一。