亞臨床型克汀病鑒別
在地甲腫流行區(qū),對(duì)聾、啞、癡呆、神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙、體格發(fā)育落后的患者診斷為地克病并不困難。在鑒別上的難點(diǎn)主要是既無(wú)甲腫也無(wú)甲減的地克病病人,如何與其他智力落后及聾啞病人(非缺碘原因所致)區(qū)別開來(lái)。
1.散發(fā)性克汀病
這類病人黏液性水腫及其他甲減癥狀十分突出,智力落后,骨化中心出現(xiàn)延遲。但是一般沒(méi)有明顯聾啞,甲狀腺吸碘率幾乎為零,幾乎沒(méi)有明顯的肌肉運(yùn)動(dòng)障礙,甲狀腺核素象顯示甲狀腺缺如或異位,一般也沒(méi)有錐體束受損的癥狀,這些可以鑒別出來(lái)。
2.后天因素所致的腦損害后遺癥
如產(chǎn)傷、腦炎、腦膜炎、腦外傷、中毒因素等,對(duì)它們的鑒別主要靠詳細(xì)詢問(wèn)病史,有明確病史者可除外地克病的診斷。
3.先天愚型(Down綜合征)
這種病人沒(méi)有聾啞,也無(wú)甲減,常有小耳畸形、小指畸形和通貫手,染色體檢查可明確診斷,即21三體性,因此容易鑒別。
4.Pendred綜合征
該綜合征有明顯的甲狀腺腫和先天性耳聾,但沒(méi)有甲減癥狀,無(wú)智力障礙,體格發(fā)育也正常。
5.垂體性侏儒
該病人表現(xiàn)為對(duì)稱性、成比例的身體矮小,智力正常,聽(tīng)力及語(yǔ)言無(wú)障礙,甲功正常,這些可與地克病鑒別。
6.Laruence-Moon-Biedl綜合征
為罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳,病人智力低下,性器官發(fā)育不良,但以下3個(gè)癥狀為該綜合征所特有,可與地克病相區(qū)別:肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性視網(wǎng)膜炎。
7.苯丙酮尿癥
是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病,出生后4~6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀,有黃(黃色頭發(fā))、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特點(diǎn)。尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性,血苯丙氨酸濃度升高。
8.黏多糖病(承溜病)
屬常染色體隱性遺傳。身材矮小,發(fā)育遲滯,智力、聽(tīng)力和語(yǔ)言均有障礙。鑒別點(diǎn)在于,本病肝脾腫大,手指彎曲呈“爪狀”,特殊面容如:貌丑、鼻翹起、鼻孔上翻,兩耳下緣低于雙目水平,舌大而厚,頸短,肋骨X線片呈飄帶狀、脊柱呈舌狀,尿黏多糖陽(yáng)性?;純憾嘣?0歲左右死亡。
9.半乳糖血尿
為常染色體隱性遺傳。生后數(shù)周至數(shù)月喂養(yǎng)困難或拒食,智力落后,肝大,白內(nèi)障,尿黏液酸實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性。