阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征鑒別診斷
一、鑒別：
1.虹膜角膜內(nèi)皮綜合征(iridocorneal endothelial syndrome，ICE)：
在ICE綜合征，虹膜和虹膜角膜角的異常從臨床和組織病理學(xué)上均與A-R綜合征極為相似，這就使一些學(xué)者認(rèn)為兩種綜合征都是一系列常見異常中的一部分，但臨床表現(xiàn)可以區(qū)分為ICE的包括角膜內(nèi)皮異常、單眼患病、無家族史、青年期發(fā)病。組織病理學(xué)方面，兩種綜合征的特點(diǎn)是有一膜在房角和虹膜表面，當(dāng)膜收縮時可以形成許多不同的病變。但A-R綜合征的膜是代表原始內(nèi)皮細(xì)胞層的遺留物，而在ICE綜合征則由于異常的角膜內(nèi)皮增生所致。
2.角膜后部多形性營養(yǎng)不良(PPD)：
PPD與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征相似，均為先天性、雙眼發(fā)病、常染色體顯性遺傳，多在成年期出現(xiàn)癥狀，可表現(xiàn)為虹膜萎縮及虹膜角膜角異常等。但PPD的不同點(diǎn)是角膜內(nèi)皮層和后彈力層異常，裂隙燈顯微鏡下可見角膜后面呈泡狀或囊狀外觀，排列呈線狀或簇狀，由灰色模糊的暈輪環(huán)繞，部分可見角膜基質(zhì)和上皮水腫。
3.Peter異常(Peter anomaly)：
此病為一系列異常，包括角膜中央、虹膜及晶狀體。因與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征有某些相似，曾同被包括在同一發(fā)育異常的分類中，但這兩種病的發(fā)育異常不同。
4.無虹膜(aniridia)：
在此種發(fā)育異常中，殘留的虹膜及前房異常并伴有青光眼，會使一些患者與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征混淆。
5.先天性虹膜發(fā)育不良(congenital irishypoplasia)：
僅為虹膜發(fā)育不良，無阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征的房角或任何其他異常。但可以伴有青少年青光眼及常染色體顯性遺傳者。
6.眼齒指發(fā)育不良(oculodentodigitaldysplasia)：
在本癥中牙發(fā)育不良與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征相同，偶可見輕度虹膜基質(zhì)發(fā)育不良、角膜缺陷、小眼球及青光眼。
7.晶狀體與瞳孔異位(ectopia lentis etpupillae)：
為常染色體隱性遺傳病。雙眼晶狀體及瞳孔異位，這兩種組織均很典型地向?qū)?cè)方向移位。瞳孔異位與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征相似，但無虹膜角膜角的發(fā)育缺陷為其不同處。
