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CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積...(CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積... )

別名:
全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
該病多見于嬰幼兒及少年,也...
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
共濟(jì)失調(diào) 步態(tài)不穩(wěn) 表情淡漠 語言障礙 鼻梁平塌
并發(fā)癥:
HIV相關(guān)呼吸道感染
是否醫(yī)保:
掛號科室:
神經(jīng)內(nèi)科 兒科
治療方法:
對癥治療

 ?、裥筒∪酥車褐辛馨图?xì)胞、單核細(xì)胞,培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞,均可見有細(xì)胞內(nèi)空泡,但Ⅱ型病人的陽性率低。Ⅰ型病人尿中可能有過多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出過多的酸性黏多糖。皮膚成纖維細(xì)胞和肝組織生化分析,可見CMl神經(jīng)節(jié)苷脂及硫酸角質(zhì)素沉積。

 ?、裥妥钤绲腦線表現(xiàn)為長管狀骨、肋骨骨膜新骨形成,繼之出現(xiàn)椎體發(fā)育不良,并呈鳥嘴狀。胸腰部脊柱側(cè)彎,肋骨在椎體端變細(xì),其余部分呈船槳狀。還可有乙狀形蝶鞍、髂骨翼向外張開、掌骨畸形、爪狀手、關(guān)節(jié)僵直、肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮等。骨骼畸形在新生兒期不明顯,到5~6個(gè)月時(shí)才較顯著。Ⅱ型病人大多數(shù)無骨骼異常,即使出現(xiàn)骨骼異常癥狀也較輕。

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