一、檢查
1、腦電圖改變：有陣發(fā)性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。
2、視網(wǎng)膜電流圖：視網(wǎng)膜電流圖異常可作診斷參考。
嬰兒型黑矇性癡呆患兒末梢血淋巴細(xì)胞有空泡。多核白細(xì)胞有嗜苯胺藍(lán)性顆粒增多。腦脊液蛋白有輕度增加，不超過80mg/L，皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢可用組織化學(xué)方法和電鏡檢查沉積物。也可收集尿沉淀物作電鏡檢查診斷本病，更為簡便。
Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥)此即為早已熟知的嬰兒黑矇性家族性癡呆的檢查：在出現(xiàn)臨床癥狀以前，腦電圖檢查多屬正常范圍。出現(xiàn)癥狀后可逐漸出現(xiàn)陣發(fā)性高頻慢波的爆發(fā)，或伴有多相棘波和高幅失律狀態(tài)等形式。晚期可見多數(shù)低幅的慢波活動。心電圖有1/3的患兒出現(xiàn)心律失常等異常。病人血清和腦脊液中乳酸脫氫酶(lactate dehydrogenase，LDH)和轉(zhuǎn)氨酶等活力可比正常值增高。血中唾液酸球蛋白復(fù)合體也較正常兒童含量增多。但以上的各項檢查都沒有特異性。
