遺傳性感覺神經(jīng)病檢查
一、檢查
1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉、風(fēng)濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關(guān)的血清學(xué)檢查;血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測;對鑒別診斷有意義。血清多巴胺羥化酶減少常作為本病診斷的一項重要的生化指標。
2.基因缺陷分析。
3.肌電圖檢查多數(shù)正常,部分病人表現(xiàn)為感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度變慢,以下肢較明顯。
4.X線檢查可發(fā)現(xiàn)趾骨,跖骨破壞,骨質(zhì)溶解或增生,骨膜增厚。
5.肌肉活檢正常,或呈失神經(jīng)性改變,橫紋消失,有散在變性的肌纖維,周圍神經(jīng)活檢,發(fā)現(xiàn)細小無髓纖維幾乎完全消失,有髓纖維脫髓鞘。