一、檢查
1.血液生化檢查：常規(guī)的血液生化檢測包括的檢測項目很多。包括鈣、磷、尿酸、酸性磷酸酶、心肌酶譜及同工酶、肌紅蛋白、肌鈣蛋白、蛋白電泳、乳酸測定、血氨測定、全項腎功能檢查（簡稱為腎全）、全項肝功能檢查（簡稱為肝全）、全套脂類檢查（簡稱為脂全）等。在本病急性癥狀出現(xiàn)時，患兒應呈現(xiàn)低血糖，同時血磷、血鉀呈一過性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。 低糖血癥時，還可見患兒血清胰島素降低，而胰高糖素、腎上腺素和生長激素濃度增高;隨著這些激素的變化，血漿游離脂肪酸明顯增高，有別于正常人。果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥(屬常染色體隱性遺傳，其臨床表現(xiàn)酷似果糖不耐癥，主要為肝臟腫大)進食果糖后和在饑餓時均能導致低血糖發(fā)作，故易與糖原累積病、“酮性低血糖”及本癥相混淆?！ ⊙迥懠t質(zhì)、轉(zhuǎn)氨酶和凝血因子的檢測有助于對急性肝功能衰竭的診治。 2.尿液生化檢查 對疑似的急癥患兒都應檢測尿液果糖。持續(xù)進食果糖的患兒常有腎小管酸中毒和Fanconi綜合征樣的腎小管再吸收障礙，因此，應對尿液pH、蛋白、氨基酸和重碳酸鹽等進行檢測?！ ?.果糖耐量試驗(fructose tolerance test) 顯示血葡萄糖及血磷急速下降，同時果糖、脂肪酸及乳酸上升。一次給予果糖200～250mg/kg靜脈快速注射后檢測血液中果糖、葡萄糖、無機磷、尿酸和轉(zhuǎn)氨酶可供診斷。但本試驗易引起低血糖發(fā)作，故宜慎用，而且所用果糖量宜減少，口服按0.5g/kg，靜脈量減半，兒童也可按3g/m2口服。本試驗應在病情穩(wěn)定后數(shù)周進行。 4.酶學檢查 可采用肝、腎或腸黏膜活檢組織進行，但非診斷必需。 5.B超檢查可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大，腹水等病變。
