1.血象 血紅蛋白和紅細胞比容可略低于正常。MCV低于正常或正常,MCH輕度減低。紅細胞的壽命時間正常。
2.骨髓象 骨髓增生程度和骨髓細胞造血均在正常范圍。
3.紅細胞中游離的原卟啉超過正常范圍,多在5.4~81.0μmol/L是本病的主要診斷依據(jù)。血漿中原卟啉增加,大便中原卟啉增加或正常。用熒光顯微鏡檢查周圍血或骨髓的紅細胞可見到紅色熒光。此方法簡便易行且可靠。
4.其他檢查 鐵動力學檢查示血漿鐵的轉(zhuǎn)換率和鐵的利用均屬正常。尿顏色正常,不含原卟啉。
紅細胞內(nèi)游離原卟啉(FEP)顯著增高,多在5.4~81.0μmol/L(正常<0.9),而缺鐵性貧血所致FEP很少超過5.4μmol/L。在無臨床癥狀的基因缺陷攜帶者,F(xiàn)EP在0~3.6μmol/L;在伴有嚴重原卟啉肝臟疾病患者,F(xiàn)EP一般超過24μmol/L。外周血在熒光顯微鏡下可見紅細胞發(fā)出紅色熒光,占5%~25%,血中原卟啉陽性,尿色正常,不含卟啉,糞中原卟啉明顯增加。
根據(jù)臨床表現(xiàn)癥狀、體征可選擇做B超、心電圖、X線檢查。