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紅細(xì)胞生成性卟啉...(紅細(xì)胞生成性卟啉... )

別名:
先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病,遺傳性紅細(xì)胞生成性卟啉癥,紅細(xì)胞生成卟啉
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10-30%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
色素異常 結(jié)痂 畏光 肝功能衰竭 光感性皮膚損害
并發(fā)癥:
系統(tǒng)性紅斑狼瘡
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
血液科
治療方法:
病因治療、對癥治療 暫無

  1.血象 呈不同程度正細(xì)胞正色素性貧血,但貧血很少需臨床輸血。外周血可見異形紅細(xì)胞增多、紅細(xì)胞大小不等,并多見嗜酸性及嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞。網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。

  2.骨髓象 紅系增生,有時(shí)可見類似病態(tài)造血表現(xiàn)。在紫外線燈照射下,骨髓有核紅細(xì)胞和外周血紅細(xì)胞因卟啉濃度增高呈現(xiàn)鮮紅色熒光。

  3.代謝異常 尿液中尿卟啉Ⅰ排出量顯著增加,尿卟啉Ⅲ和糞卟啉Ⅰ排出量也增加,尿液中卟啉總排出量可達(dá)10萬μg/24h(正常<300),而ALA和卟膽原排出量正常。尿在紫外線燈下呈紅色熒光。糞中糞卟啉Ⅰ排泄增加,紅細(xì)胞及血漿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增加。

  4.紅細(xì)胞滲透脆性增加,紅細(xì)胞壽命縮短伴無效造血,血漿鐵動(dòng)力學(xué)檢查顯示鐵轉(zhuǎn)換速度加快。

  5.根據(jù)病情,臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做心電圖、X線、B超等檢查。

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  • 鄧琦,主任醫(yī)師
    鄧琦 主任醫(yī)師
    未開通
    天津市第一中心醫(yī)院 血液科

    擅長疾?。?/span> 各種血液病的診斷和治療技術(shù),包括應(yīng)用造血干細(xì)胞移植技術(shù)治療血液系統(tǒng)惡性腫瘤。

  • 鄧琦,主任醫(yī)師
    鄧琦 主任醫(yī)師
    未開通
    天津市第一中心醫(yī)院 血液科

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  • 崔徐江,主任醫(yī)師
    崔徐江 主任醫(yī)師
    未開通
    廣東省中醫(yī)院 血液科

    擅長疾?。?/span> 綜合內(nèi)科病的診治及健康調(diào)養(yǎng),如:感冒咳嗽、胃痛腹瀉、糖尿病、甲亢、失眠、頭痛、疲勞、風(fēng)濕、腎病、高血壓、心血管疾病、脂肪肝、貧血、出血等。

  • 代喜平,主任醫(yī)師
    代喜平 主任醫(yī)師
    未開通
    廣東省中醫(yī)院 血液科

    擅長疾?。?/span> 中西醫(yī)結(jié)合治療血液腫瘤性疾病,如骨髓增生異常綜合征、急慢性白血病、惡性淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增殖性疾??;各類貧血性疾病和血小板減少性紫癜。

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