關(guān)鍵為在痰內(nèi)或幼兒胃液內(nèi)找到有含鐵血黃素巨噬細(xì)胞。其他方面有：
1.血象 急性期顯示不同程度的小細(xì)胞低色素性貧血。北京兒童醫(yī)院患兒入院時(shí)有重度貧血者(血紅蛋白30～60g/L)約占1/3，中度貧血者(血紅蛋白60～90g/L)占45%。末梢血片中網(wǎng)織紅細(xì)胞增加，最高可達(dá)23%，超過(guò)3%的占70%。嗜酸性粒細(xì)胞在部分病例中可見增加，超過(guò)3%者約占1/3。血小板正常，血沉多增快。
2.痰液(或支氣管灌洗液)或胃液檢查 含鐵血黃素細(xì)胞陽(yáng)性，陽(yáng)性率達(dá)95%左右是確診本病的主要方法。可疑者應(yīng)多次查找。
3.其他檢查 急性發(fā)作期血清膽紅素可見增加。直接Coombs試驗(yàn)、冷凝集試驗(yàn)、嗜異凝集試驗(yàn)可偶呈陽(yáng)性。大便潛血多為陽(yáng)性。肺內(nèi)雖堆積大量鐵質(zhì)。但由于禁錮于巨噬細(xì)胞中，不能利用于造血，故血清鐵濃度仍呈低水平。有不同程度的肺功能不全表現(xiàn)。血沉增快，血T細(xì)胞亞類檢測(cè)異常，CD3降低、CD4/CD8倒置。
4.X線 急性起病的X線肺片可見肺野中有邊緣不清、密度濃淡不一的云絮狀陰影，病灶可自米粒大小至小片融合，多涉及雙側(cè)，一般右側(cè)較多;亦可呈透光度一致性減低的毛玻璃樣改變，肺尖多不受累。且在追蹤觀察中可見片絮狀陰影于2～4天內(nèi)即可消散，但亦可在短期重現(xiàn)。肺紋理增多、粗亂。慢性反復(fù)發(fā)作期，表現(xiàn)為肺彌散性顆粒影或細(xì)網(wǎng)點(diǎn)狀影，嚴(yán)重者肺間質(zhì)纖維化改變，肺氣腫、肺不張支氣管擴(kuò)張用肺心病征。約半數(shù)病例可見肺門增大，2/3病例由于淋巴回流受阻可見右側(cè)葉間膜增厚。胸片中還可見2/3病例有心臟的擴(kuò)大。慢性反復(fù)發(fā)作期X線肺片呈現(xiàn)兩側(cè)肺紋理粗重，紋理可見境界不清的細(xì)網(wǎng)狀、網(wǎng)粒狀或粟粒狀陰影，多為雙側(cè)，較多見于兩肺的中野內(nèi)帶，肺尖及肋膈角區(qū)很少受累，亦可同時(shí)并存新鮮出血灶。此種典型X線所見多顯示其病程已久，一般在6～12個(gè)月，此期病程甚至可達(dá)10年以上。
5.B超 肝、脾腫大。
6.心電圖 心電圖有異常變化。
7.肺組織活檢 見含鐵血黃素顆粒的吞噬細(xì)胞，可確診。
