一、產(chǎn)前診斷
1、孕婦血清篩查，早孕或中孕母親外周血清標(biāo)志物(PAPP – A、AFP、p- HCG、I.cE3)指標(biāo)，加上孕婦年齡、體重及孕周等參數(shù)，聯(lián)合計(jì)算，對高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，有可能能夠發(fā)現(xiàn)13 –三體綜合征。
2、孕早、中期B超檢查，可顯示胎兒肢端和面部結(jié)構(gòu)異常，同時(shí)生長發(fā)育受限。
3、絨毛取樣、羊膜腔穿刺取羊水細(xì)胞、臍血管穿刺取臍靜脈血，進(jìn)行G顯帶染色體核型分析、多態(tài)性標(biāo)記分析、13染色體拷貝數(shù)定量分析或問期核FISH分析。
二、實(shí)驗(yàn)室檢查
1、外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析：主要可見3種類型核型：
(1)13-三體型(標(biāo)準(zhǔn)型)：為13號染色體不分離而產(chǎn)生，約占80%。
(2)易位型：約占15%，主要由D組染色體易位，13號染色體與13～15號染色體之間的易位，例如t(13q;14q)。
(3)嵌合型：占5%左右，13-三體與正常染色體嵌合，染色體組核型為47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。
2、羊水細(xì)胞染色體檢查：羊水細(xì)胞染色體檢查是13-三體綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，但終止妊娠必須在孕中期。核型分析類同外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查。
3、熒光原位雜交：通過13-三體綜合征核心區(qū)特異性探針，可以檢測13號染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。應(yīng)用已定位的探針進(jìn)行FISH雜交，結(jié)合Q顯帶方法檢測13號染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，大大提高了準(zhǔn)確性。
4、胎兒血紅蛋白檢測：患兒常有胎兒型血紅蛋白持續(xù)過久現(xiàn)象。血細(xì)胞形態(tài)檢查可見中性多核粒細(xì)胞有無蒂或有蒂的突起，呈鐮刀狀。
5、可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，患兒常可發(fā)現(xiàn)先天性心臟??；腦電圖異常改變，高峰性節(jié)律不齊改變；X線檢查六指(趾)畸形；其他影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)消化道、泌尿道各種畸形。
