一、檢查：
1.遺傳學(xué)檢查：確定遺傳方式。
2.病理學(xué)檢查：
1)光鏡檢查：主要病理改變?yōu)榻悄ど掀に[、退變及結(jié)構(gòu)破壞。晚期病例的角膜上皮細胞層厚薄不一，上皮細胞有退行性改變，細胞間與細胞內(nèi)有水腫，角膜結(jié)構(gòu)破壞。上皮下Bowman膜缺失或變薄，被纖維細胞結(jié)締組織膜及嗜伊紅顆粒所代替，并突出到上皮細胞之間及淺層基質(zhì)板層內(nèi)。這些物質(zhì)PAS染色陰性，多糖類及淀粉染色亦為陰性。上皮細胞基底膜或為正常厚度，或局灶性缺失。此纖維細胞結(jié)締組織有時位于上皮細胞層與Bowman層之間，使上皮細胞層的后面呈鋸齒狀。一般無炎癥，但當上皮糜爛及有灶性成纖維細胞時則偶有慢性炎癥細胞。
2)電鏡檢查：顯示此纖維細胞結(jié)締組織的超微結(jié)構(gòu)是由一些特殊的纖絲插進正常膠原纖維中，形成一些不規(guī)則的致密的顆粒性嗜伊紅膠原組織塊。有人認為此類物質(zhì)可能代表Bowman膜及淺層基質(zhì)板層的分解產(chǎn)物;有人認為系淺層角膜成纖維細胞在年輕時受累，致使它們產(chǎn)生直徑異常的膠原單位原纖維(tropocollagen)。這些特殊的纖絲直徑為8～10nm，短而卷曲，中間粗兩端變細。上皮細胞內(nèi)胞質(zhì)空泡化，線粒體腫脹，胞核皺縮。在嚴重病變區(qū)無半橋粒。深層基質(zhì)纖維及細胞、Descemet膜及內(nèi)皮細胞正常。
