一、檢查：
1.病理學(xué)檢查：先天性小眼球因發(fā)育程度不同病理所見可不一致。巨檢所見為大小不等、形狀不一的小眼球，在其下面連接1個(gè)大囊腫。小眼球內(nèi)晶狀體混濁、鈣化，可與后部的視網(wǎng)膜粘連。視網(wǎng)膜未分化或分化不良，可見菊花樣排列細(xì)胞和膠質(zhì)增生。眼球下方的胚裂未閉合，不成熟的視網(wǎng)膜與眶內(nèi)囊腫的內(nèi)壁相連續(xù)。囊腫可有一或數(shù)個(gè)，圓形、不規(guī)則或分葉狀。色素膜和玻璃體可進(jìn)入囊腫一個(gè)短距離。囊腫壁分為兩層，內(nèi)層為分化程度不等的視網(wǎng)膜層，往往不完全地襯于囊內(nèi)壁。鏡下可見增殖的神經(jīng)膠質(zhì)和發(fā)育不完全的視網(wǎng)膜，偶見菊花樣排列的原始視網(wǎng)膜細(xì)胞。囊壁的外層為纖維血管組織，系因囊腫壓迫周圍組織，成纖維細(xì)胞增生所致。囊內(nèi)含有淡黃色澄清液體，內(nèi)有小梁及脫落細(xì)胞，蛋白質(zhì)和氯化物含量近似腦脊液。
2.X線 無眼球或小眼球者，顯示其眼眶骨窩發(fā)育較小而圓。也可見眶內(nèi)有球形軟組織塊影，患側(cè)眶骨及視神經(jīng)孔一般發(fā)育較小，甚至缺如。先天性小眼球合并眶內(nèi)囊腫者，如囊腫小，眼眶發(fā)育多較小;如囊腫較大則眼眶骨窩可正?；驍U(kuò)大變形。
3.超聲波(US)檢查 可明確顯示有無眼球及小眼球，如合并囊腫，多為無回聲，并與眼球相連，隨壓迫變形
4.CT 表現(xiàn)為眶內(nèi)眼球缺如或眼環(huán)變小，三維成像可顯示眶發(fā)育小，或合并其他顱面骨異常，如合并原發(fā)玻璃體持續(xù)增生或玻璃體密度輕度增加。平掃眶內(nèi)小眼球呈高或低密度陰影，眼眶內(nèi)囊腫表現(xiàn)為低密度區(qū)，常位于眼球后下方，邊界清楚，增強(qiáng)后囊內(nèi)容物不強(qiáng)化。較大者可壓迫鄰近結(jié)構(gòu)，眼球突出，眼窩可擴(kuò)大。視神經(jīng)變細(xì)或缺如，但眼外肌和淚腺存在。
