一、癥狀
1.臨床表現(xiàn)
(1)精神發(fā)育遲滯(mental retardation)：
這是一種綜合征，是精神疾病的專用術(shù)語(yǔ)，它的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：起病于18歲以前;智商低于70;不同程度的社會(huì)適應(yīng)困難，地克病的精神癥狀實(shí)際上屬于精神發(fā)育遲滯，一般IQ小于50屬克汀病，而50～69屬亞臨床型克汀病，智力落后是地克病的主要特點(diǎn)，嚴(yán)重者為白癡，生活不能自理;輕者可以勞動(dòng)，但不能從事技術(shù)性勞動(dòng);亞臨床型克汀病(亞克汀)小學(xué)都難以畢業(yè)，黏腫型克汀病的智力障礙比神經(jīng)型輕一些，顯示思維緩慢，智商略高于神經(jīng)型，但就精神發(fā)育遲滯而言，兩型克汀病無(wú)本質(zhì)區(qū)別。
(2)聾啞(deaf-mutism)：
聽(tīng)力和言語(yǔ)障礙十分突出，對(duì)承德80例地克病的統(tǒng)計(jì)：95%有聽(tīng)力障礙，其中全聾占26.2%;97.5%有言語(yǔ)障礙，其中全啞占46.3%，補(bǔ)碘或給予甲狀腺片治療后，聽(tīng)力略有改善，以黏腫型明顯，這可能與內(nèi)耳的黏液性水腫的改善有關(guān)。
(3)斜視(squint)：
這是腦神經(jīng)受損所致，在神經(jīng)型克汀病中更多見(jiàn)，為共向性斜視或癱瘓性斜視。
(4)神經(jīng)-運(yùn)動(dòng)功能障礙：
運(yùn)動(dòng)功能障礙是由于神經(jīng)系統(tǒng)受損所造成的，總的講，神經(jīng)型的神經(jīng)損傷和運(yùn)動(dòng)障礙比黏腫型更突出，更明顯。
錐體系病變：以下肢表現(xiàn)最為突出，肌張力增強(qiáng)，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)病理反射(如：Babinski征，Gordon征，Chadock征，Hoffmann征陽(yáng)性)，嚴(yán)重者下肢呈痙攣性癱瘓(spastic diplegia)，以承德80例克汀病統(tǒng)計(jì)，有運(yùn)動(dòng)障礙者達(dá)76.2%，這種以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受損為主要特征者還可以有特殊步態(tài)，步態(tài)不穩(wěn)，拖步，鴨步，有的因癱瘓的肌肉張力不平衡而造成畸形，如踝關(guān)節(jié)下垂，兩腿呈剪刀狀，嚴(yán)重者不能站立，只能在地上爬行。
錐體外系病變：肌肉強(qiáng)直以四肢的屈肌為主，以近側(cè)端(肩部和髖部)更明顯，呈輕度屈曲前傾姿態(tài)，做被動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)顯示強(qiáng)直，類(lèi)似帕金森病的表現(xiàn)，但沒(méi)有陣攣，有的患者還表現(xiàn)出額葉抑制釋放現(xiàn)象，如吸吮反射和眉間敲擊反射陽(yáng)性。
(5)甲狀腺腫：
多見(jiàn)于神經(jīng)型克汀病，甲狀腺腫的患病率為12%～66%，多為輕度腫大;黏腫型克汀病很少有甲狀腺腫，甲狀腺大多萎縮或很小，有的完全萎縮，這種病人往往需甲狀腺素替代治療。
(6)生長(zhǎng)發(fā)育落后：
體格發(fā)育遲滯或落后是由于甲減所致，主要表現(xiàn)為：
?、袤w格矮?。?p class="article_content_text">缺碘愈嚴(yán)重，體格短小愈明顯，其中黏腫型克汀病更明顯，許多病人成年后也只有1.2～1.4m高，神經(jīng)型患者多呈發(fā)育遲緩，但最終可能或接近正常，體格矮小以長(zhǎng)骨發(fā)育障礙為特征，因此病人下部量小于上部量，身長(zhǎng)小于指間距，黏腫型病人四肢短，頸短，手指，足趾短更明顯。
?、谛园l(fā)育落后：
神經(jīng)型患者較輕，表現(xiàn)為外生殖器及第二性征發(fā)育遲緩，月經(jīng)初潮晚，但以后性發(fā)育仍能接近成熟，多數(shù)可結(jié)婚生育，只要碘缺乏得以糾正，所生子女可以完全正常，黏腫型克汀病性發(fā)育落后十分顯著，第二性征發(fā)育很差，男性無(wú)胡須，無(wú)陰毛，腋毛，男性體征不突出;女性乳房發(fā)育差，無(wú)陰毛和腋毛，生殖器多呈兒童型，男性睪丸小，隱睪;女性常表現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)，即使有月經(jīng)也不規(guī)則，量少，黏腫型病人多不能生育。
③克汀病面容：
由于甲減，面部五官發(fā)育落后，嚴(yán)重者呈胚胎期樣面容，典型的面容包括有：頭大，額短，臉?lè)?眼裂呈水平狀，眼距寬;塌鼻梁，鼻翼肥厚，鼻孔朝前;唇厚舌方，常呈張口伸舌狀，流涎;耳大，耳殼特別軟，鼻軟骨亦軟;頭發(fā)稀疏，皮膚干燥無(wú)光澤;表情呆滯，或呈傻像或傻笑(圖3)。
④嬰幼兒時(shí)期生長(zhǎng)發(fā)育遲滯：
前囟閉合晚;出牙遲，牙質(zhì)不良;開(kāi)始坐，站，走的時(shí)間明顯晚于同齡兒童;骨X線檢查發(fā)現(xiàn)骨齡落后。
(7)甲狀腺功能減退：
主要見(jiàn)于黏腫型病人，神經(jīng)型則不明顯，主要表現(xiàn)為：
?、兖ひ盒运[，非指凹性水腫，皮膚松弛，彈性差，水腫組織常呈塊狀，多分布于頸部，腹部，腰臀部，面部及四肢。
?、诩∪獍l(fā)育差，松弛，無(wú)力，常伴有臍疝，腹壁疝或腹股溝疝。
?、燮つw粗糙，干燥，指甲薄而軟;皮膚黏膜常呈灰白色，汗少，皮脂腺分泌物少。
④?chē)?yán)重者體溫低，怕冷，血壓，脈搏，呼吸均低于正常;進(jìn)食少，多有便秘;跟腱反射松弛時(shí)間延長(zhǎng)。
⑤精神萎靡，動(dòng)作遲鈍，無(wú)表情或表情淡漠。
2.臨床分度
地克病就臨床表現(xiàn)分為重，中，輕三度，極輕型的屬亞克汀，這種分類(lèi)主要是依照精神發(fā)育遲滯的分度方法(表1)。
這種分度方法主要是以智商來(lái)劃分等級(jí)，除此之外，還應(yīng)根據(jù)病人的臨床表現(xiàn)加以綜合考慮為主，以6個(gè)方面的能力來(lái)綜合判斷，它們是：生活能力，勞動(dòng)能力，語(yǔ)言理解，運(yùn)算能力，言語(yǔ)能力及聽(tīng)力。
重度：沒(méi)有基本生活能力，大小便不能自理，不能自己穿衣，吃飯;不能從事勞動(dòng);不理解語(yǔ)言;沒(méi)有數(shù)的概念;全啞或僅能簡(jiǎn)單發(fā)音或講單個(gè)字;全聾或在背后1m處大聲喊才有反應(yīng)。
中度：有基本生活能力，如自理大小便，能穿衣，吃飯;參加簡(jiǎn)單勞動(dòng);僅能理解單詞或簡(jiǎn)單的話;只能做簡(jiǎn)單的加減法或?qū)嵨锏募訙p運(yùn)算;僅能說(shuō)簡(jiǎn)單的幾個(gè)字(“半語(yǔ)子”);在背后1m處，普通聲音說(shuō)話可以聽(tīng)見(jiàn)。
輕度：能獨(dú)立自理日常生活，但有困難需他人幫助;從事一般的家務(wù)活或田間粗活;能聽(tīng)懂簡(jiǎn)單話，但理解有困難;抽象運(yùn)算困難;可以講簡(jiǎn)單句子，但語(yǔ)言不清楚;一般話能聽(tīng)得見(jiàn)，背后1m處小聲說(shuō)話可以聽(tīng)見(jiàn)。
3.臨床分型
根據(jù)病人的臨床表現(xiàn)，將地克病分為以下3型：
(1)神經(jīng)型：
這是最常見(jiàn)的類(lèi)型，中國(guó)和世界上絕大多數(shù)的克汀病為神經(jīng)型，以明顯的智力低下和神經(jīng)綜合征(聽(tīng)力，言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙)為主要表現(xiàn)，主要特點(diǎn)是智力落后和神經(jīng)損傷綜合征，即以神經(jīng)受損傷為主，病人主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力落后;聾啞;神經(jīng)損傷而表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能障礙(如髖，膝關(guān)節(jié)彎曲，變形，大腿內(nèi)收，腱反射亢進(jìn)，甚至痙攣性癱瘓);骨骼發(fā)育落后較輕，身高接近正常;有甲狀腺腫，但現(xiàn)癥甲狀腺功能低下不明顯(圖1)。
(2)黏液水腫型(簡(jiǎn)稱黏腫型)：
以黏液性水腫為特點(diǎn)的現(xiàn)癥甲狀腺功能低下為主要表現(xiàn)(包括體格矮小或侏儒，性發(fā)育障礙和克汀病形象)，僅見(jiàn)于南亞部分地區(qū)及非洲的扎伊爾等缺碘地區(qū);在我國(guó)僅于西北地區(qū)，即新疆，青海，甘肅，寧夏及內(nèi)蒙的部分地區(qū)，該型的主要特點(diǎn)是明顯的現(xiàn)癥甲減，黏液性水腫和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯(侏儒)，骨齡發(fā)育明顯落后，性發(fā)育落后，典型克汀病面容，有智力落后，但較神經(jīng)型輕(圖2)。
(3)混合型：
兼具上述兩型的主要特點(diǎn)，既有明顯的神經(jīng)損傷，又有明顯的現(xiàn)癥甲減，但有的更傾向于神經(jīng)型，有的則傾向于黏腫型多一些，在以黏腫型為主的病區(qū)，可以發(fā)現(xiàn)較多的混合型，但以神經(jīng)型為主的病區(qū)，混合型較少見(jiàn)。
以上為地方性克汀病的分型標(biāo)準(zhǔn)，但亞臨床型克汀病不分型。
二、診斷
由衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)化委員會(huì)制定并經(jīng)衛(wèi)生部頒布執(zhí)行的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
1.診斷原則
凡具備下述必備條件，再具有輔助條件中一項(xiàng)或一項(xiàng)以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，即可分別診斷為地克病或亞克汀。
2.診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)必備條件：
?、倭餍胁W(xué)：患者必須出生和居住在碘缺乏病病區(qū)。
?、谂R床表現(xiàn)：有不同程度的精神發(fā)育遲滯，主要表現(xiàn)為不同程度的智力障礙(低下)，亞克汀病的智商(IQ)為55～69，地克病的IQ為54以下(包括54)。
(2)輔助條件：
①神經(jīng)系統(tǒng)障礙：
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙(錐體系和錐體外系)，包括不同程度的痙攣性癱瘓、步態(tài)和姿態(tài)的異常。地克病人表現(xiàn)明顯。亞克汀病人不存在這些典型的臨床體征，但可有輕度神經(jīng)系統(tǒng)損傷，表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)障礙和(或)運(yùn)動(dòng)技能障礙。地克病有聽(tīng)力障礙：亞克汀，可有極輕度的聽(tīng)力障礙。如用電測(cè)聽(tīng)時(shí)，聽(tīng)力閾值升高、高頻或低頻有異常。
地克病有言語(yǔ)障礙(啞或說(shuō)話障礙);亞克汀，呈極輕度言語(yǔ)障礙或正常。
②甲狀腺功能障礙：
地克病有體格發(fā)育障礙;亞克汀，可無(wú)或有輕度體格發(fā)育障礙。
地克病具有下述不同程度的克汀病形象(精神發(fā)育遲滯外貌)，如：傻相、傻笑、眼距寬、鼻梁塌、耳軟、腹膨隆、臍疝等;亞克汀，幾乎無(wú)上述表現(xiàn)，但可出現(xiàn)程度不同的骨齡發(fā)育落后以及骨骺愈合不良。
地克病常有臨床甲狀腺功能低下(甲低)表現(xiàn)，如黏液性水腫、皮膚干燥、毛發(fā)干粗;血清T3正常、代償性增高或下降，T4、FT4低于正常，TSH高于正常;亞克汀，一般無(wú)臨床甲低表現(xiàn)，但可出現(xiàn)激素性甲低，即：血清T3正常，T4，F(xiàn)T4正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。
3.診斷注意事項(xiàng)
(1)診斷地克病時(shí)應(yīng)注意排除分娩損傷、新生兒窒息、腦炎、腦膜炎、癲癇、藥物中毒等引起的腦損傷所造成的精神發(fā)育遲滯;中耳炎、藥物(如鏈霉素、慶大霉素)引起的聽(tīng)力或言語(yǔ)障礙，因而當(dāng)患者雖具有上述必備條件，但又不能排除引起類(lèi)似本病表現(xiàn)之其他疾病時(shí)，應(yīng)該考慮為地克病可疑患者，待進(jìn)一步確診。
(2)診斷亞克汀時(shí)，也應(yīng)該排除其他原因，如營(yíng)養(yǎng)不良、鋅缺乏等以及文化背景可能影響智力;中耳炎或其他損傷聽(tīng)神經(jīng)的藥物可能影響聽(tīng)力;以及影響骨齡和身體發(fā)育的因素等均應(yīng)一一排除，方可診斷亞克汀。
(3)智力障礙的診斷可采用智力測(cè)驗(yàn)方法。5歲以上(包括5歲)者推薦使用中國(guó)瑞文測(cè)驗(yàn);4歲(包括4歲)以下者推薦使用中國(guó)丹佛發(fā)育篩選量表或其他可給出發(fā)育商(DQ)的量表。
(4)精神運(yùn)動(dòng)障礙或運(yùn)動(dòng)技能障礙的診斷，推薦采用多項(xiàng)測(cè)驗(yàn)綜合評(píng)估的辦法或使用成套精神運(yùn)動(dòng)測(cè)驗(yàn)量表。
注：IQ的分級(jí)是以Raven和Wechsler測(cè)驗(yàn)為依據(jù)(χ=100，s=15)。
