一、癥狀
本病發(fā)病緩慢常不被家長注意。全身癥狀輕重和貧血程度不一定成正比。膚色可蒼黃，口唇、瞼結膜、甲床蒼白，頭發(fā)黃、細、干、稀疏，面水腫。常有舌面光滑、厭食、惡心、嘔吐、腹瀉，偶有吞咽困難、聲音嘶啞。患兒可出現(xiàn)煩躁不安、疲乏無力、表情滯呆、反應遲鈍、兩眼直視、食欲差、嗜睡等癥。心前區(qū)可聞及吹風樣收縮期雜音。由于髓外造血的關系，肝、脾可出現(xiàn)不同程度的腫大，與發(fā)病年齡有關，年齡越小，肝、脾腫大就越明顯。血小板嚴重降低時，皮膚可出現(xiàn)瘀點、瘀斑。白細胞減少者易患細菌性感染。維生素Bl2缺乏時，除也有上述表現(xiàn)外，尚可出現(xiàn)明顯的精神神經癥狀。可出現(xiàn)動作緩慢、手足無意識運動、頭部及肢體顫動。震顫初見于手、唇、舌，因反復震顫而舌系帶可出現(xiàn)潰瘍;繼而上肢、頭部、甚至全身。經刺激后可使顫動加劇。重癥病例可見四肢屈曲，踝陣攣。長期缺乏未予補充者，可出現(xiàn)智力障礙。 應根據(jù)臨床表現(xiàn)、喂養(yǎng)史以及實驗室檢查來綜合判斷，而實驗室檢查結果是確診本病的主要依據(jù)。根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)，并有典型的血液學改變：
1.血象
呈大細胞性貧血(MCV>100fl)，中性粒細胞分葉過多(5葉者占5%以上或有6葉者)。
2.骨髓
呈增生性貧血且紅系出現(xiàn)典型的巨幼改變就可診斷為巨幼細胞性貧血。
3.葉酸和(或)維生素B12缺乏
為進一步明確是葉酸缺乏還是維生素B12缺乏，可進一步做下列各項檢查：
(1)葉酸和維生素B12水平：
血清葉酸<6.81nmol/L(3ng/L)，紅細胞葉酸<227nmol/L(100ng/ml)可確定葉酸缺乏，血清維生素B12<75pmol/L(100pg/L)表示有缺乏，進一步測定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸確診。為明確維生素B12缺乏的原因，有條件時可測定內因子抗體及維生素B12吸收試驗。
(2)試驗性治療：
在無條件進行上述各項試驗時，可用試驗性治療達到診斷的目的。生理劑量的葉酸(或維生素B12)只對葉酸(或維生素B12)缺乏的患者有療效，對維生素B12(或葉酸)缺乏者無效。用藥后患者的臨床癥狀、血象和骨髓象若有改善和恢復，則能鑒別開來。葉酸及維生素B12同時缺乏者也常見，多有膳食質量長期不佳，同時素食、偏食者，以及一些消化道疾患者。此外，還應注意營養(yǎng)性巨幼細胞貧血時，鐵染色、血清鐵及轉鐵蛋白飽和度是增高的，否則應考慮是否同時有合鐵可能。
