一、癥狀
(1)本病的三大典型癥狀，分別為臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標(biāo)準(zhǔn)，臍膨出是本綜合征最突出的畸形，病兒生后生長迅速，臨床上男女均可發(fā)病;
(2)前期癥狀：患兒出生后即顯示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯比較大，舌頭巨大，常伸出口外，活動笨拙，影響正常的哺乳動作及咬合，嘴并不增大，常伴有腹部膨大臍膨出或臍疝;
(3)出生后1個月內(nèi)患兒呈消瘦狀態(tài)，皮下脂肪明顯減少，但以后幾個月則生長逐漸加速，甚至接近巨大畸形。至1周歲左右，表現(xiàn)吐字不清、言語障礙，下頜突向前方。低血糖作為本病的突出癥狀，可在出生后24-48h出現(xiàn)，表現(xiàn)為呼吸困難或暫停、眼球震顫、抽搐、昏厥、肌張力低下等，嚴(yán)重者出現(xiàn)抽搐、意識喪失，可導(dǎo)致患兒死亡或永久性腦損害;
(4)常見內(nèi)臟肥大，半身肥大等，如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。還可有顏面的火焰狀母斑、額眉部紅斑，耳垂有斜行鋸齒狀裂隙、耳廓畸形，顏面中央發(fā)育不全，膈肌缺損，陰蒂肥大，隱睪，腸扭轉(zhuǎn)以及母體羊水過多，巨大胎兒等;
(5)患兒有輕度的智能低下，小頭畸形等。如能幸存至小兒期，則可有半身肥大癥。常易罹患惡性腫瘤，如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤以及腹腔腫瘤等。
(6)依據(jù)典型的3大癥狀：臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標(biāo)準(zhǔn)，病兒生后生長迅速。若3大癥狀缺一，但伴有其他畸形或異常，仍可診斷為該綜合征。
二、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)及相關(guān)檢查可確診。
