本病多為單側(cè)發(fā)病,以右側(cè)居多,男性患者多于女性?;純耗?、食指存在,活動(dòng)功能良好,但尺側(cè)列缺如?;紓?cè)前臂細(xì)小、短縮并向尺側(cè)傾斜,橈骨頭脫位,前臂旋轉(zhuǎn)功能受限,但腕、肘關(guān)節(jié)功能尚好?;颊呖赏瑫r(shí)有腕骨缺如,常見(jiàn)是豌豆骨、鉤狀骨、大多角骨和頭狀骨,有時(shí)第4、5掌骨也有缺如。橈骨向外弓狀凸出,隨兒童生長(zhǎng)更為明顯。約20%的患兒有并指畸形,全身其他伴隨畸形有腓骨缺如、馬蹄內(nèi)翻足、脊柱裂等。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、伴隨畸形及X線特征不難診斷。