一、癥狀
視診肛門不在正常位置,位于骶部或陰囊附近,但一般無排便障礙,有的伴小肛門或肛門無括約肌。
1、X線所見腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段,排鋇功能差,24小時(shí)后仍有鋇劑存留,若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑,可形成鋇石,合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn),新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對比見到。若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。
2、活體組織檢查取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織,檢查神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的數(shù)量,巨結(jié)腸患兒缺乏節(jié)細(xì)胞。