一、癥狀
嬰兒出生后仔細觀察會陰部即可發(fā)現在正常肛門位置沒有肛門，特別是生后24小時不排胎便，就應及時檢查。如能早期發(fā)現，其臨床表現為不同程度的低位腸梗阻癥狀。在無瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生后早期即發(fā)生急性完全性低位腸梗阻癥狀。在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周、幾月甚至幾年后出現排便困難、便秘、糞石形成、繼發(fā)巨結腸等慢性梗阻癥狀。
1、低位畸形 約占40%。直腸末端位置較低，多合并有瘺管，很少伴發(fā)其它畸形。有的在正常肛門位置為薄膜所覆蓋，隱約可見胎便色澤，哭吵時隔膜明顯向外膨出，有時肛膜已破，但不完全而排便困難。在男孩伴有肛門皮膚瘺，管中充滿胎便而呈深藍色，瘺口位于會陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側的任何部位。在女孩伴有肛門前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位于陰道前庭部或會陰部。
2、中間位畸形 約占15%。無瘺者直腸盲端位于尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。有瘺者其瘺管開口于尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便。探針可以通過瘺口進入直腸，在會陰部可觸到探針的頂端。在女孩以直腸前庭瘺多見，因瘺口位于陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔基本能維持正常排便，可引起陰道炎或上行性感染。
3、高位畸形 約占40%，男孩多見，往往有瘺管存在，但因瘺管細小，幾乎都有腸梗阻癥狀。骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無肛門。哭吵時凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無沖擊感。
男孩常伴有泌尿系瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反復發(fā)生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染。
女孩往往伴有陰道瘺，開口于陰道后壁彎窿部。外生殖器亦發(fā)育不良，呈幼稚型，糞便經常從瘺口流出，易引起生殖道感染。
二、診斷標準
根據臨床癥狀做出初步診斷，還必須進行檢查才能最終確診。
常規(guī)應用MRI對部分正常兒童及每例中、高位無肛患兒進行綜合評估，建立了正常小兒直腸肛門括約肌系統(tǒng)的正常MRI形態(tài)和客觀標準;利用MRI準確顯示肛門閉鎖水平及可能存在的瘺管，正確診斷率分別達到100%和97%，避免了只依靠傳統(tǒng)檢查方法X線倒立位平片和B型超聲波帶來的誤差;并從不同角度，直觀定量顯示肛門括約肌的發(fā)育指標及骶髓的發(fā)育情況，為醫(yī)生進行合理的手術設計和制定正確的手術方案提供了可靠的保障。
