一、體征
重要特征是發(fā)病年齡早,根據(jù)其定義,該綜合征表現(xiàn)為:在有乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其1、2 級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者。并有以下臨床特點:①家族中乳腺癌多呈早發(fā)表現(xiàn),一般發(fā)病年齡<50 歲;②家族中卵巢癌患者發(fā)病年齡也較早,一般為49.6~55.3 歲,平均52.4 歲(散發(fā)性卵巢癌的發(fā)病年齡平均為59 歲);③家族中可有其他類型腫瘤患者,如子宮內(nèi)膜癌、消化道癌、前列腺癌等;④卵巢癌的病理類型以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見。
二、診斷要點:
?、倭私饧易迨?,了解家族卵巢癌、乳腺癌、結(jié)腸癌、子宮內(nèi)膜癌等惡性腫瘤的發(fā)病年齡,病理報告或死亡證明等。
?、诎l(fā)病年齡早,乳腺癌大多<50歲,卵巢癌平均52.4歲。
?、廴橄侔┮赘谢駼RCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突變基因檢測可陽性。