一、癥狀
兒童從6個月到5歲受本病影響，不是所有病例都有皮膚癥狀發(fā)生，一旦出現(xiàn)皮膚癥狀，則具有特征性。黑種人易患本病。典型的臨床特征如下：皮膚變色是一個早期癥狀，可能是由于食物中苯丙氨酸缺乏所致。有口周，特別是小腿色素減退，這些部位皮膚也可呈現(xiàn)水腫性腫脹，另外，炎癥后色素沉著也可發(fā)生。這種色素變化具有重要的診斷意義。
1.炎性皮膚病 皮膚改變部位在小兒尿布皮區(qū)多見，加上髖部、膝蓋、肘部和軀干受壓部位常見。首先出現(xiàn)紅斑，以后變成紅色或棕紅色，且出現(xiàn)結(jié)痂。初始與干性濕疹相似，皮損不規(guī)則，邊緣清楚，常呈彌漫性分布。
2.毛發(fā) 毛發(fā)干燥，無光澤，呈淺紅棕色，且稀少，易斷裂。
3.黏膜 干燥性口唇炎，女陰陰道炎十分常見。
4.內(nèi)科癥狀 因低蛋白血癥及低糖血癥引起肝大(脂肪肝)和水腫。病情較輕的病例，在適當?shù)氖澄锖偷鞍讛z入后，癥狀可消退。嚴重或復發(fā)病例死亡率相對較高。
二、診斷
根據(jù)病史，嬰幼兒發(fā)病及典型臨床癥狀，不難做出診斷。
惡性營養(yǎng)不良病相關(guān)醫(yī)生
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擅長疾病： 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治
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三級甲等綜合醫(yī)院國營
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級甲等醫(yī)院，是國家衛(wèi)生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫(yī)療任務的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓國家 級
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瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊。醫(yī)院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（
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從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫(yī)師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經(jīng)驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
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李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院醫(yī)療系，學士學位。畢業(yè)后分配
擅長：主任醫(yī)師
1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院臨床醫(yī)療學，擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國