一、癥狀
出生后3~6月內(nèi)開始發(fā)病,在面頰、耳前后以及臀部兩側,四肢伸側發(fā)生紅色水腫性斑片,繼而出現(xiàn)毛細血管擴張,點狀或網(wǎng)狀色素沉著,其間雜有皮膚萎縮、脫色斑等皮膚異色變化。
患兒對光敏感。光照處易起大皰。3~6歲時有40%出現(xiàn)白內(nèi)障,有些病人有角膜變性。頭發(fā)、眉毛、睫毛稀少。約有25%患者出現(xiàn)甲生長不良,甲表面粗糙肥厚,有縱嵴。約半數(shù)患者有先天性骨發(fā)育缺陷或畸形,部分患者有生殖腺功能不全,內(nèi)外生殖器發(fā)育不良,男性可有隱睪,女性無月經(jīng)。
二、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn),皮損特點的特征性即可診斷。