一、癥狀
常于幼年期開始發(fā)病。兩性均可罹患。攝入脂肪時(shí)即可誘發(fā),表現(xiàn)為上腹部不適、厭食、腹痛,多無惡心、嘔吐。腹痛發(fā)作可伴有發(fā)熱、上腹壓痛、胰腺炎及腹膜刺激征,有肝脾腫大,脾區(qū)多無壓痛。約30%的患者于身體各部(包括粘膜)可見黃色瘤,即在紅斑的基礎(chǔ)上有黃色結(jié)節(jié)。發(fā)作后黃色瘤在數(shù)周內(nèi)褪色,甚至完全消失。
二、診斷
可根據(jù)臨床表現(xiàn)于攝入脂肪后誘發(fā)上腹痛、胰腺炎等癥狀及皮膚黃色瘤等體征,結(jié)合伴有高血脂進(jìn)行可診斷。