肛門直腸畸形的發(fā)生是胚胎發(fā)育發(fā)生障礙的結(jié)果。引起肛門直腸發(fā)育障礙的原因尚不清楚，近年來(lái)許多學(xué)者認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，肛門直腸畸形有家族發(fā)病史者在1%以下。佐伯守洋報(bào)道的350例肛門直腸畸形中，有3例家族同胞兄弟患同一疾病。Van Gelder報(bào)道在一個(gè)家族中，兄弟姐妹4人均患此病，第1子為肛門狹窄，第2子為直腸尿道瘺，兩個(gè)女兒均為直腸陰道瘺。矢野博道等收集29篇文獻(xiàn)中有34個(gè)家族發(fā)病，與遺傳有關(guān)者19組，16組為常染色體隱性或顯性遺傳，3組為伴性隱性遺傳，其中雙胎和三胎者13組，占1/3。也有人認(rèn)為肛門直腸畸形病兒的同胞中發(fā)生該畸形的可能性為25%。
肛門直腸畸形的發(fā)生和其他畸形的發(fā)生一樣可能與妊娠期，特別是妊娠早期(4～12周)受病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境及營(yíng)養(yǎng)等因素的作用有關(guān)。胚胎期發(fā)生發(fā)育障礙的時(shí)間越早，所致畸形的位置越高，越復(fù)雜。
