胱氨酸尿癥的主要問題是腎小管對(duì)胱氨酸重吸收減少,從而引起尿中胱氨酸濃度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解,當(dāng)它的濃度超過其溶解度時(shí)就發(fā)生沉淀,形成結(jié)晶或結(jié)石。
二堿基氨基酸(賴氨酸,精氨酸,鳥氨酸)的重吸收也受影響,但不引起癥狀,因?yàn)樗鼈兂c胱氨酸共用一轉(zhuǎn)運(yùn)通道外,另有一轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)。它們亦較胱氨酸易溶于尿,從而不引起結(jié)晶和結(jié)石形成。它們(包括胱氨酸)在小腸的吸收也是減少的。