1897年Little首次描述了這種疾病。20世紀(jì)60年代中期Muth和Silverman描述了本綜合征腎小球結(jié)構(gòu)鶒的病變20世紀(jì)60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett開始全面研究本綜合征腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)和腎臟病理特點(diǎn)，提出了本病腎臟病變結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)的現(xiàn)代理論，并提示該綜合征可能是由于基底膜膠原蛋白的生物化學(xué)缺陷所致。
本病為遺傳性疾病其傳遞方式是常染色體顯性遺傳。發(fā)生率為4.5/100萬～22/100萬，沒有性別的差異。患者傳遞給其后代的機(jī)會(huì)為50%，基因位點(diǎn)與腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型的位點(diǎn)連鎖位于9號(hào)染色體上。Looij等根據(jù)自己的數(shù)據(jù)和資料推斷，如果本綜合征家族的一個(gè)患者有明顯的臨床腎臟表現(xiàn)，則其所生孩子患腎病的危險(xiǎn)性是1/4健康搜索，發(fā)展至腎功能衰竭的概率是1/10。
(一)發(fā)病原因
本綜合征是常染色體顯性遺傳，基因位點(diǎn)與腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型的位點(diǎn)連鎖位于9號(hào)染色體上。
(二)發(fā)病機(jī)制
目前對(duì)本綜合征發(fā)病機(jī)制了解甚少，有人認(rèn)為是一種膠原疾病，在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對(duì)這種疾病的細(xì)胞學(xué)機(jī)制尚未研究。病理改變?nèi)鄙俜悄I小球性基底膜損害這一點(diǎn)提示，本綜合征各種損害可能源于不同機(jī)制，并非所有損害都與基底膜異常有關(guān)。少數(shù)患者發(fā)展為抗腎小球基底膜腎炎，支持腎小球基底膜組分異常這一假說。使用針對(duì)古德帕斯丘(Goodpasture)表位的單克隆抗體的研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，2/3患者腎活檢標(biāo)本的腎小球基底膜不與該單克隆抗體結(jié)合，提示這一綜合征的基底膜組分存在某種程度的異質(zhì)性，還提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改變。值得指出的是，尚不清楚這是本綜合征原發(fā)的還是繼發(fā)的改變。
