肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙的男女患病率基本相同，且多在7～21歲起病。臨床特點是肌陣攣，小腦功能不良，伴有或不伴有癲癇全面性強直一陣攣性發(fā)作。肌陣攣是本病最常見也是最早出現(xiàn)的癥狀，在小腦功能障礙出現(xiàn)前數(shù)年，患者已有肌陣攣存在。肌陣攣呈彌漫性、無節(jié)律、不協(xié)調(diào)、突發(fā)而短暫、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因體位改變、光聲刺激、淺睡、情緒改變等誘發(fā)或加劇。小腦功能損害表現(xiàn)如構(gòu)音障礙、意向性震顫、辨距不良、輪替動作差，肢體共濟失調(diào)較軀干共濟失調(diào)明顯。震顫在上肢重于下肢，嚴(yán)重時有撲翼樣震顫。小腦癥狀與肌陣攣的程度可不平行。無明顯肌陣攣的病人可有持續(xù)性頭部晃動或震顫。極少數(shù)病例可有精神衰退，部分病例有癲癇發(fā)作，其發(fā)作形式一般為全面性肌陣攣-強直性發(fā)作。
肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙腦電圖無特異性，可見到廣泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多為雙側(cè)。
本綜合征應(yīng)注意與Baltic肌陣攣(Unverricht Lundborg綜合征)和線粒體腦肌病(MERRF)等鑒別，前者首發(fā)癥狀多為癲癇發(fā)作(強直-陣攣或肌陣攣發(fā)作)，疾病基因定位于21q22.3，由Cystatin B基因突變所致;后者為線粒體疾病，母系遺傳，癲癇和肌陣攣發(fā)作明顯。以上可依基因診斷確診。
本綜合征如僅有肌陣攣及小腦功能障礙則預(yù)后較好，如伴有癲癇發(fā)作及智能減退者預(yù)后較差。本病進(jìn)展緩慢，一般不影響壽命，病程可達(dá)數(shù)十年之久。必要時可行視丘手術(shù)，部分患者癥狀可獲緩解。
