熱門搜索:
營養(yǎng)飲食 食物相克 食物熱量

疾病癥狀

溶酶體酶缺陷

 

  粘多糖貯積病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,導(dǎo)致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發(fā)生的疾病。根據(jù)臨床表現(xiàn)和酶缺陷,MPS可以分為Ⅰ~Ⅶ等6型,其中Ⅰ型分為ⅠH型、ⅠS型,Ⅴ型已改稱ⅠH/S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外,其余均屬常染色體隱性遺傳病。如同其他溶酶體累積病一樣,各型MPS大多在1周歲左右發(fā)病,病程都是進(jìn)行性的,并且累及多個系統(tǒng),有著類似的臨床癥狀,但各型的病情輕重不一,且有各自的特征,其中以ⅠH型最典型,預(yù)后最差,患兒常在10歲以前死亡;ⅠS型病情最輕。病變主要累及骨骼,也可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)以及肝、脾、關(guān)節(jié)、肌腱、皮膚等。

  21-羥化酶缺陷癥:多囊卵巢的激素測定為腎上腺DHEAS生成增加,21羥化酶或11β羥化酶缺陷。多囊卵巢綜合征是一種卵巢增大并含有很多充滿液體的小囊,雄激素水平增高、不能排卵的內(nèi)分泌疾病。最顯著的特征是無排卵。

  細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥:是范科尼綜合征的一種, 范科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發(fā),其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽尿,氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。

  先天性乳糖酶缺乏:嬰兒出生后進(jìn)食母乳或牛乳后不久即出現(xiàn)嘔吐,不能成長,出現(xiàn)脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥,病情嚴(yán)重,預(yù)后較差。 本病又稱雙糖不耐受癥,系指各種先天性或后天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙,進(jìn)食含有雙糖的食物時發(fā)生的一系列癥狀和體征。分為原發(fā)性和繼發(fā)性雙糖酶缺乏癥,其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏癥最常見。乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或乳糖吸收不良癥。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖,由于乳糖酶缺乏,患者進(jìn)食乳糖后僅有輕微的雙糖吸收,余者均進(jìn)入小腸下段。腸腔的細(xì)菌使雙糖發(fā)酵產(chǎn)生乳酸等有機(jī)酸及二氧化碳和氮?dú)?,未吸收的雙糖使腸腔內(nèi)滲透壓增高,腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機(jī)酸對腸道作用使排出酸性糞便,由于產(chǎn)氣過多,引起腹脹及腸鳴。

  海藻糖酶缺乏:屬于二糖酶缺乏癥臨床分類之一。本病又稱雙糖不耐受癥,系指各種先天性或后天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙,進(jìn)食含有雙糖的食物時發(fā)生的一系列癥狀和體征。

  一級預(yù)防:遺傳病的預(yù)防,除了從整個人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查、攜帶者檢出、進(jìn)行人群遺傳監(jiān)護(hù)和環(huán)境監(jiān)護(hù)、開展婚姻和生育指導(dǎo)努力降低人群中遺傳病發(fā)生率、提高人口素質(zhì)之外,針對個體必須采取有效的預(yù)防措施,避免遺傳病后代的出生(即實(shí)行優(yōu)生)和遺傳變異的發(fā)生,采取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。

相關(guān)醫(yī)生

更多>

  • 李秀蓮,主任醫(yī)師
    李秀蓮 主任醫(yī)師
    未開通
    青海省婦女兒童醫(yī)院 兒科

    擅長疾?。?/span> 新生兒疾病的診斷、治療與護(hù)理。

  • 盧秀英,主任醫(yī)師
    盧秀英 主任醫(yī)師
    未開通
    青海省婦女兒童醫(yī)院 急救科

    擅長疾病: 危重病的救治。

  • 席時華,主任醫(yī)師
    席時華 主任醫(yī)師
    未開通
    烏魯木齊市友誼醫(yī)院 眼底

    擅長疾病: 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

  • 李晶,主任醫(yī)師
    李晶 主任醫(yī)師
    未開通
    烏魯木齊市友誼醫(yī)院 眼底

    擅長疾病: 眼科常見病、多發(fā)病的診斷、治療,特別是對準(zhǔn)分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

溶酶體酶缺陷相關(guān)醫(yī)院

更多>

相關(guān)醫(yī)院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護(hù)理。

    擅長:主任醫(yī)師

    著名中醫(yī)腫瘤學(xué)家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學(xué)家,現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長,醫(yī)學(xué)博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫(yī)師

    從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年,具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗(yàn)。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時華

    席時華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長:主任醫(yī)師

    從事眼科臨床工作40余年,具有極豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及診治疑難眼病的能力,尤其擅長青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發(fā)病的診斷、治療,特別是對準(zhǔn)分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    擅長:主任醫(yī)師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系,學(xué)士學(xué)位。畢業(yè)后分配

  • 熱西提

    熱西提 內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療

    擅長:主任醫(yī)師

    1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué),擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國

推薦問答

元?dú)馄孥E氯化高鐵血紅素可以調(diào)整大腦供血不足和抵抗力下降嗎,能長期服用嗎

一般情況下,元?dú)馄孥E氯化高鐵血紅素對大腦供血不足和貧血導(dǎo)致的抵抗力下降會起到一定的作用。元?dú)馄孥E的核心有效成分為氯化高鐵血紅素,其主要作用是通過補(bǔ)充血紅素,促進(jìn)血紅蛋白的合成,用于營養(yǎng)不良性貧血的治療。針對大腦供血不足,若頭暈、乏力等癥狀由營養(yǎng)不良性貧血導(dǎo)致的血紅蛋白含量降低(血液攜氧能力不足)引發(fā),補(bǔ)充血紅素可逐步提升血紅蛋白水平,從而間接改善腦部供氧,緩解因貧血引發(fā)的腦供血不足癥狀。長期缺鐵性貧血可能會導(dǎo)致免疫細(xì)胞活性降低、代謝功能減弱,進(jìn)而影響免疫力,導(dǎo)致抵抗力下降。補(bǔ)充氯化高鐵血紅素糾正貧血后,可一定程度恢復(fù)免疫系統(tǒng)正常運(yùn)作。而且元?dú)馄孥E是作為輔助調(diào)理,長期服用不會對身體造成傷害。

外陰瘙癢有包塊怎么辦

外陰瘙癢有包塊需要針對病因治療,才能夠有效的得到改善。如果是由于過敏性收縮導(dǎo)致的,可以外用乳酸菌涂抹,能夠起到止癢作用,也可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用抗過敏藥物治療,比如氯雷他定或者是西替利嗪。對于尖銳濕疣所造成的,也可以通過激光或者是冷凍的方式治療,針對性治療才能夠改善癥狀。

如何彩光脫毛

彩光脫毛需要清洗脫毛部位,然后使用刮刀刮除脫毛部位,并且還需要涂抹上冷凝膠,而且需要根據(jù)皮膚顏色以及毛發(fā)濃密程度調(diào)整光子照射能量,從而有效地去除汗毛,使皮膚變得白皙光滑,效果相對來說比較好。彩光脫毛后,局部皮膚會出現(xiàn)疼痛、紅腫情況,還應(yīng)加強(qiáng)局部護(hù)理,短時間內(nèi)不宜沾水。

脖子發(fā)黑冼不掉怎么辦

脖子發(fā)黑冼不掉可以通過涂抹遮蓋霜的方法來掩蓋,脖子黑可能是長時間曬太陽所導(dǎo)致的,容易導(dǎo)致皮膚當(dāng)中的黑色素變得比較活躍,會使黑色素上浮到皮膚的表層,從而出現(xiàn)皮膚變黑的情況,屬于一種正常的生理現(xiàn)象,如果并沒有任何異常,一般不需要過于擔(dān)心,但是平時外出的時候需要做好防曬。

同房后下面疼痛怎么回事?

同房后下面疼痛可能是性行為過于粗暴導(dǎo)致,也有可能是婦科炎癥引起。出現(xiàn)這種癥狀時,可以通過局部冷敷的方式緩解,如果癥狀長時間得不到改善,就需要去醫(yī)院做白帶常規(guī)以及婦科B超檢查,明確病因后再對癥治療,比如對于陰道炎引發(fā)的該癥狀,可以外用甲硝唑栓劑,結(jié)合口服左氧氟沙星治療。

下面塞藥自己怎么塞

下面塞藥患者需要將手部清潔干凈,帶上指套之后將藥物放入到陰道內(nèi),避免出現(xiàn)感染。當(dāng)患者出現(xiàn)陰道炎或者是盆腔炎的時候,可以選擇直接在陰道內(nèi)用藥,能夠直接到達(dá)病灶,起到消炎殺菌效果改善,出現(xiàn)的白帶異常增多,以及外陰部位有瘙癢癥狀。用藥期間可以選擇穿純棉透氣性比較好的內(nèi)褲。

查看更多>