本病征患兒無明顯性別差異，大多數(shù)2～3 歲甚至學(xué)會(huì)走路時(shí)，即有關(guān)節(jié)松弛現(xiàn)象，疼痛多發(fā)生在下肢關(guān)節(jié)，膝關(guān)節(jié)尤其多見，上肢肩、肘等關(guān)節(jié)也有發(fā)生。一般為兩側(cè)對(duì)稱，無關(guān)節(jié)腫脹及活動(dòng)受限，在運(yùn)動(dòng)后更明顯。疼痛雖不十分嚴(yán)重，但足以影響兒童正常的游戲和活動(dòng)。
作鑒別診斷時(shí)要除外幾種遺傳性結(jié)締組織病的特征和Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、風(fēng)濕熱和一些少見的代謝紊亂性疾病，如高胱氨酸尿癥也可有關(guān)節(jié)松弛，但本綜合征是指單獨(dú)存在全身關(guān)節(jié)松弛。
Marfan綜合征：Marfan綜合征是一種結(jié)締組織廣泛異常的遺傳性疾病，主要累及眼、骨骼和心血管系統(tǒng)，為常染色體顯性遺傳。高齡雙親的小孩本綜合征的發(fā)生率明顯增多。其主要特征是雙側(cè)性晶狀體脫位、細(xì)長(zhǎng)指(趾)和細(xì)長(zhǎng)體型，可有心臟異常和青光眼等。
Ehlers-Danlos綜合征：先天性結(jié)締組織發(fā)育不全綜合征是由Ehlers(1901)與Danlos(1908)提出，指有皮膚和血管脆弱，皮膚彈性過強(qiáng)關(guān)節(jié)活動(dòng)過大3大主癥的一組遺傳性疾病。
高胱氨酸尿癥： 高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號(hào)染色體短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報(bào)告。發(fā)病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰，本病除引起骨骼異常及眼部病變，可引起血管和腦病變，兒童腦卒中應(yīng)排除本病的可能。
預(yù)后：本病征預(yù)后較好，不影響小兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育，隨年齡增長(zhǎng)，可有自身緩解的可能。由于關(guān)節(jié)過度活動(dòng)，少數(shù)患兒長(zhǎng)大后易發(fā)生退行性關(guān)節(jié)炎。 預(yù)防：參照遺傳性疾病的預(yù)防措施，做好遺傳學(xué)咨詢工作。
