肛門畸形的檢查1、X線所見腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)，新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對(duì)比見到。若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。
肛門畸形的檢查2、活體組織檢查取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的數(shù)量，巨結(jié)腸患兒缺乏節(jié)細(xì)胞。
肛門畸形的檢查3、肛門直腸測(cè)壓法測(cè)定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結(jié)腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當(dāng)直腸受膨脹性刺激后，內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松，壓力下降，先天性巨結(jié)腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松，而且發(fā)生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以內(nèi)的新生兒有時(shí)可出現(xiàn)假陽性結(jié)果。
肛門畸形的檢查4、直腸粘膜組織化學(xué)檢查法此乃根據(jù)痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如處增生、肥大的副交感神經(jīng)節(jié)前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶，經(jīng)化學(xué)方法可以測(cè)定出兩者數(shù)量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助于對(duì)先天性巨結(jié)腸的診斷，并可用于新生兒。
1、高位畸形
(1)肛門直腸發(fā)育不全：①直腸前列腺尿道瘺：瘺管開口于后尿道，無肛門內(nèi)括約肌、外括約肌不明顯，盲端位于PC線上。②無瘺：盲端與尿道間可有纖維索帶連接，無肛門內(nèi)括約肌，僅有外括約肌痕跡，盲端平或高于PC線。(2)直腸閉鎖：直腸盲端止于不同高度，肛門及肛管正常，有肛門內(nèi)、外括約肌及提肛肌，且與肛管保持正常關(guān)系。
2、中間位畸形
(1)直腸尿道球部瘺：直腸盲端位于尿道球部海綿體肌之上，恥骨直腸肌包繞直腸盲端瘺口、肛門內(nèi)括約肌缺如，直腸盲端位于PC線與I線之間。(2)肛門發(fā)育不全、無瘺：直腸盲端終于尿道球部海綿體肌之上，恥骨直腸肌環(huán)繞直腸盲端。肛門內(nèi)括約肌缺如，外括約肌僅見痕跡，直腸盲端位于PC線與I線之間。
3、低位畸形
(1)肛門皮膚瘺：瘺管開口于肛門至尿道背部正中線上的任何部位，以陰囊部居多。肛管呈瓣?duì)?，瘺管被菲薄的皮膚縫掩蓋。恥骨直腸肌正常。(2)肛門狹窄：肛門及內(nèi)、外括約肌正常。
外科治療的目的是重建具有正?？刂乒δ艿呐疟愀亻T，方法和時(shí)間的選擇，根據(jù)各種不同的類型和合并瘺管的情況而定。其治療原則是為了改善術(shù)后排便控制功能，拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環(huán)，為了更好地識(shí)別恥骨直腸肌和尿道，中間位和高位畸形可采用經(jīng)骶尾路肛門成形術(shù)或經(jīng)骶腹會(huì)陰肛門成形術(shù)。手術(shù)時(shí)盡可能減少盆腔神經(jīng)的損傷以增進(jìn)感覺，拖下的直腸必須血供良好，無張力地到達(dá)會(huì)陰，縫合時(shí)使皮膚卷入肛內(nèi)以防止粘膜脫垂等，這些都是要點(diǎn)，手術(shù)者有無此種概念，將決定預(yù)后是否良好?，F(xiàn)今多數(shù)醫(yī)師主張不適合會(huì)陰肛門成形術(shù)者，生后均先行暫時(shí)性結(jié)腸造瘺術(shù)，待至6～10個(gè)月時(shí)施行肛門成形術(shù)，術(shù)后3個(gè)月關(guān)閉造瘺。
