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疾病癥狀

聽骨畸形

   臨床表現(xiàn):   第一類聽骨畸形的主要癥狀是耳聾,多數(shù)為單側(cè),電測(cè)聽示傳音性聾,阻抗測(cè)聽有兩種截然相反的結(jié)果。如是聽骨短缺而造成的聽骨鏈中斷,表現(xiàn)為高聲順;加聽骨鏈基本完整而以鐙骨足板固定(或與卵圓窗骨性融合)力主,則為低聲順,兩者的鐙肌反射都可能消失或減弱,外耳道和鼓膜多正常,個(gè)別病人可能有耳道變窄、鼓膜增厚或耳廓消失(尤其是上半部)等輕度畸形。   第二類畸形也為傳音性聾,錘砧骨上鼓室固定所示的阻抗測(cè)聽為低聲順,鼓膜松弛部多少有些內(nèi)陷,緊張部光澤正常,因錘柄失去正常傾角而無光錐出現(xiàn)。

  耳骨外翻:是一種不太常見的現(xiàn)象,表現(xiàn)為耳朵從外往里數(shù)第二排耳骨較突出,表面看不太好看,但對(duì)人身無害處,一般是先天形成的。表現(xiàn)為耳朵從外往里數(shù)第二排耳骨較突出。

  耳郭突出:巴特綜合征患者有特殊面容,頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現(xiàn)為間歇性發(fā)作的多尿,致孕22~24周出現(xiàn)羊水過多,需反復(fù)抽羊水,以阻止早產(chǎn)。

  耳硬化癥:是一種原因不明的疾病,病理上是由于骨迷路原發(fā)性局限性骨質(zhì)吸收,而代以血管豐富的海綿狀骨質(zhì)增生,故稱“硬化”。當(dāng)侵犯卵園窗時(shí),可引起鐙骨固定,失去傳音功能,使聽力進(jìn)行性減退。 耳硬化癥的發(fā)病率與人種有很大關(guān)系,白種人發(fā)病率高,黑人發(fā)病率最低,黃種人介于兩者之間。發(fā)病年齡以中青年較多。

  耳輪發(fā)育不全:是小兒迪格奧爾格綜合征癥狀之一。小兒迪格奧爾格綜合征面部特征包括面部較長(zhǎng)、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、腭裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳并伴有耳圍凹陷和耳輪發(fā)育不全及下頜過小。

  該病原因分遺傳性及非遺傳性兩種,避免近親結(jié)婚、妊娠早期注意防止病毒感染和避免服用致畸藥物是預(yù)防本病關(guān)鍵。雙耳聽骨鏈畸形者,最好在2歲左右手術(shù),以利于學(xué)習(xí)語(yǔ)言。單側(cè)聽骨鏈畸形可配戴助聽器。

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