見于馬凡綜合征，其臨床表現(xiàn)有很大的差異，主要有以下幾個方面。
身材瘦長，臉長而窄，四肢細(xì)長，尤以肢端更為顯著，指距大于身高，身體下段長度(從恥骨聯(lián)合上緣至足跟)大于上段(身高減去下段長度)。手足細(xì)長，關(guān)節(jié)松弛;拇征(4指壓在拇指上握拳時，拇指指端白手的尺側(cè)突出)陽性;腕征陽性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以著地)陽性，手、腕、踩關(guān)節(jié)松弛，踝關(guān)節(jié)、髖骨、肩關(guān)節(jié)脫位或半脫位。足弓下陷、高弓內(nèi)翻、平足外翻均可能出現(xiàn)。合并有關(guān)節(jié)攣縮者稱為先天性蜘蛛指(趾)攣縮，可表現(xiàn)手指、膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、肩關(guān)節(jié)攣縮，可呈現(xiàn)腋鱗、肘蹬;脊柱側(cè)彎、后 凸側(cè)彎、個別病例也出現(xiàn)前凸側(cè)彎，以原發(fā)單曲線最多，右胸最多，其次為左腰，也可表現(xiàn)為雙曲線或多曲線，嚴(yán)重脊柱側(cè)彎可合并脊柱滑脫，因牽拉馬尾神經(jīng)而引起疼痛。
雞胸、漏斗胸、自發(fā)氣胸、升主動脈擴張引起主動脈閉鎖不全。從兒童至成年，升主動脈擴張任何時候都在加重，最終形成升主動脈瘤、升主動脈夾層動脈瘤、二尖瓣脫垂、左心室肥大，導(dǎo)致一系列心臟癥狀。
晶狀體異位是由于懸韌帶松弛或斷裂所致，其發(fā)生率高達(dá)50%一80%，導(dǎo)致晶狀體半脫位，這種改變原發(fā)于胚胎內(nèi)。此外，由于眼球長，晶狀體聚光能力差，高度近視比較多見。
先天性蜘蛛指(趾)攣縮可表現(xiàn)大耳、雙耳輪、迎風(fēng)耳，高胯弓，智力發(fā)育遲緩，睪九下降不全，由于喉、氣管、支氣管軟骨支架缺陷，上呼吸道感染后出現(xiàn)哮鳴，發(fā)音嘶啞，呈現(xiàn)“公鴨嗓”。
McKusick將馬凡綜合征的體征分為大體征(硬體征)與小體征(軟體征)兩大類。晶狀體異位、升主動脈擴張、嚴(yán)重脊柱后凸側(cè)彎、胸部畸形為大體征。近視、細(xì)高、二尖瓣脫垂、韌帶松弛、蜘蛛指(趾)、拇征、腕征、膝征陽性為小體征。只有出現(xiàn)大體征才是真正的間質(zhì)組織缺陷，而小體征可以在正常人群中交叉出現(xiàn)。
必須具備2個或2個以上的大體征及一些小體征才是肯定的馬凡綜合征。只有1個大體征和一些小體征，可能是馬凡綜合征。只有一些小體征而沒有大體征，應(yīng)列為馬凡樣形體。
這類疾病表現(xiàn)在體格、眼及血管方面的特異體征，一般說來診斷并不困難，但由于其臨床表現(xiàn)的差異很大，隱性馬凡綜合征往往造成診斷方面的困難及爭論，所以，現(xiàn)代的診斷標(biāo)準(zhǔn)是在 1986 年第七屆人類遺傳學(xué)國際大會上建立，并在 1988 年第一次國際馬凡綜合征專題討論會上明確規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)。
必須具備2個或2個以上的大體征及一些小體征才是肯定的馬凡綜合征。只有1個大體征和一些小體征，可能是馬凡綜合征。只有一些小體征而沒有大體征，應(yīng)列為馬凡樣形體。
一級預(yù)防 遺傳病的預(yù)防除了從整個人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查攜帶者檢出、進(jìn)行人群遺傳監(jiān)護和環(huán)境監(jiān)護，開展婚姻和生育指導(dǎo)，努力降低人群中遺傳病發(fā)生率提高人口素質(zhì)之外，針對個體，必須采取有效的預(yù)防措施，避免遺傳病后代的出生(即實行優(yōu)生)和遺傳變異的發(fā)生采取通常的措施包括：婚前檢查遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。
