根據(jù)疾病的臨床癥狀即可診斷?；颊叱錾鷷r足趾正常，一般在7，8歲時，第四跖骨的骨骺過早閉合，停止生長，而其他腳趾正常發(fā)育，這樣到成年后，形成了第四足趾短小畸形。許多患者說跟穿鞋擠壓有關(guān)、也有人說外傷所致，其實這些都不是根本原因，遺傳是我們能看到到主要病因，盡管這個致病的基因一直沒有被成功克隆，老外文獻也說和遺傳關(guān)系不大，但我們在臨床上看到的母女兩代畸形的非常普遍。一般女多于男，單側(cè)多于雙側(cè)，左右似乎差別不大。不僅第四跖骨容易受累，其他的單一跖骨短小，也不少見，如第一跖骨短小癥等，但第四跖骨短小者居多。
短指(趾)畸形(brachy dactyly，BD)是一種臨床上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形，主要表現(xiàn)為指(趾)骨、掌(跖)骨發(fā)育異常導(dǎo)致指(趾)短縮。目前短指分型的主要依據(jù)是解剖學(xué)的變化。短指畸形合并中、環(huán)指并指畸形是BD畸形中常見的并發(fā)畸形。
并指是手部較常見的一種先天畸形。研究表明：胚胎在發(fā)育的第78周，受到致傷因素 的作用，其一個肢芽受到極輕微的損傷，會使手指的發(fā)育停頓，而形成并指畸形。由于致傷 因素往往不只限于胚胎的一個肢芽，故并指合并短指，胸大肌缺如并不罕見，而并指合并短 指，胸大肌缺如，同時合并面神經(jīng)癱病例卻十分罕見。面神經(jīng)癱與并指、短指、胸大肌缺如 是同一致傷因素所為，還是不同致傷因素所為，有待進一步研究。對于并指等先天畸形進行 檢查時，要警惕軀體其他部位合并畸形的存在。并指通過適時的分離矯形術(shù)，療效是滿意的 ，而面神經(jīng)癱，不僅對機體影響大，而且治療效果不佳。
遺傳是主要的病因，沒有特殊的預(yù)防措施。
