眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內(nèi)障等。??????? 伴有下面表現(xiàn)：
1.耳部 有副耳、耳前瘺管、耳聾和外耳道缺如。
2.顏面部畸形 如頷小畸形、兔唇、巨口(頰橫裂)、顴骨發(fā)育不全、牙齒排列不齊等。
3.脊柱畸形 表現(xiàn)為形式不一的側(cè)彎及骨質(zhì)愈合，也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢體和足畸形。
4.其他 尚可有心血管畸形，肺、腎、牙齒及智能異常等。
根據(jù)染色體檢查和其他特殊的表現(xiàn)診斷。。
眼裂細(xì)小：眼裂是指上、下眼瞼之間形成的裂隙,也就是平常所說(shuō)的眼縫。影響眼裂大小的重要因素是內(nèi)眥贅皮、其次是外眥。內(nèi)眥贅皮指在內(nèi)眼角處有一額外的，連接上下眼瞼的半月?tīng)钇つw皺褶，遮蓋內(nèi)眥部上下眼線(xiàn)相交處和內(nèi)湖、肉埠等，使內(nèi)眼角呈一鈍角，給人一種眶距增寬、眼裂短小的感覺(jué)。
眼球偏斜：斜視有很多種，最常見(jiàn)的是眼球向內(nèi)偏斜，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)內(nèi)斜視，俗稱(chēng)“對(duì)眼”、“斗雞眼”。眼球向外偏斜，稱(chēng)外斜視，俗稱(chēng)“斜白眼”。當(dāng)然，斜視并不僅指兩眼相對(duì)位置有明顯畸形的情況，也包括斜度很小，表面不易察覺(jué)，而雙眼視功能不正常的情況，并且還包括那些根本沒(méi)有斜位但雙眼不正常的情況。因此，斜視的概念應(yīng)理解為兩眼的相對(duì)位置和雙眼視功能兩方面的異常。
視盤(pán)傾斜：變性性近視出現(xiàn)視盤(pán)傾斜與近視弧表現(xiàn)。由于高度近視眼球壁后部向后凸出，視神經(jīng)斜向進(jìn)入球內(nèi)。視盤(pán)一側(cè)(大多數(shù)為顳側(cè))向后移位，使視盤(pán)在檢眼鏡下失去正常的略呈豎橢圓形而成顯著的豎(或橫向、斜向)橢圓形，甚至如簸箕狀。與其向后移位側(cè)相連接處有新月形斑，稱(chēng)為近視弧(conus，或伸展性近視弧，extensive conus)。近視弧對(duì)側(cè)視盤(pán)緣略呈棕色、境界模糊、嵴狀隆起的向上牽引弧(supertraction conus)。伸展性近視弧內(nèi)側(cè)白色，為鞏膜暴露，外側(cè)為淺棕色，為色素上皮層消失、脈絡(luò)膜暴露所致。近視弧外側(cè)境界清楚，但往往與后極部萎縮區(qū)連成一片。近視弧在大多數(shù)病例位于視盤(pán)顳側(cè)，亦有位于顳上或顳下方。更為少見(jiàn)的是位于鼻側(cè)或下側(cè)，前者稱(chēng)之為逆向性近視弧(inversive conus);后者稱(chēng)為Fuchs弧(Fuchsconus)。當(dāng)顳側(cè)近視弧向外、向上、向下不斷延伸時(shí)，可以環(huán)繞于整個(gè)視盤(pán)周?chē)?，是為視盤(pán)周?chē)}絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮(circum papillary chorioretinal atrophy)。
參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢(xún)問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢(xún)工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
