表皮樣囊腫、皮樣囊腫及畸胎瘤如果較小或無功能，通常無特異性臨床表現(xiàn)。早期癥狀主要包括腰背疼痛、雙下肢運動感覺及其反射異常、陽萎及膀胱與直腸括約肌功能障礙。與椎管內(nèi)其他腫瘤相比較，此類腫瘤患者除發(fā)病年齡較輕，病程較長等情況外，還有如下特點：①因為囊腫主要位于脊髓下段，圓錐和馬尾部較多，所以腰腿疼痛者較多，常呈鈍痛或劇烈神經(jīng)根性痛;②直腸膀胱功能障礙者較多，約80%以上的病人有排尿排便功能障礙;③運動系統(tǒng)損害可不典型，當囊腫合并腰骶部脊柱裂時，脊髓下端常被固定于較低部位;④若合并皮毛竇時，常可以引發(fā)顱內(nèi)感染，亦有少數(shù)皮毛竇者，由于囊內(nèi)容物刺激引起發(fā)熱等表現(xiàn)。
腰背部有皮毛竇需要做如下鑒別：
表皮樣囊腫：表皮樣囊腫也稱為膽脂瘤或珍珠瘤，是由于皮膚表皮細胞碎片在異位所生成的囊腫，故又名上皮囊腫。常由于皮膚外傷所致，有時發(fā)病與外傷間隔多年或者傷情輕微而難以回憶。多見于從事手工操作的工人，故以指端和手掌較為常見。此外，趾和跖部也屬好發(fā)部位，偶見于前額和頭頂?shù)炔?，為只有一個囊腔的單房性皮下囊腫，呈圓形或橢圓形，表面光滑，觸之較韌而有張力，與表面皮膚無粘連，基底有移動性或無移動性。表皮樣囊腫的內(nèi)壁為皮膚表皮的復(fù)層鱗狀上皮結(jié)構(gòu)，如囊腫持續(xù)已久，體積日漸增大后，各層皮膚的結(jié)構(gòu)可均較薄弱，或?qū)哟尾蝗?nèi)壁無真皮組織，囊腫外壁由纖維組織構(gòu)成，囊內(nèi)容物為灰白色的干酪樣分層角化物質(zhì)，并混雜有脫落的破碎表皮細胞。
發(fā)生在顱內(nèi)的表皮樣囊腫由神經(jīng)管閉合期間外胚層細胞移行異常所致，占原發(fā)性顱內(nèi)腫瘤的1%，好發(fā)于青壯年，以腦橋小腦角區(qū)最為常見，其次為鞍上池、四疊體、顱中窩及腦室系統(tǒng)亦可以發(fā)生于顱骨板障內(nèi)。表皮樣囊腫囊壁薄，由一層表皮組織形成。囊內(nèi)由上皮碎屑、角蛋白和膽固醇組成。
皮樣囊腫：為先天性皮樣新生物，由于胚胎期發(fā)育異常，外胚葉部分斷裂被埋于皮下或結(jié)膜組織下而成。易發(fā)生于眼瞼之內(nèi)或外側(cè)部，發(fā)生部位與眶骨縫有關(guān)，常起源于這類骨縫。也可以發(fā)生于眉弓、眶及結(jié)膜。形狀為圓形或卵圓形，大小不一，一般不超過核桃大，質(zhì)軟，囊之張力大時，硬度增加如腫瘤樣。囊腫之周圍有結(jié)締組織包膜，表面光滑，境界清楚，略有彈性，一般不與皮膚粘連，但與骨膜常常粘連，因系先天性者故易早期發(fā)現(xiàn)。有時合并有眼瞼缺損、畸形等先天異常。
組織學(xué)上，典型者囊腫外包一層結(jié)締組織囊膜，表皮組織面向囊腔，二者之間含有發(fā)育不全的皮膚附屬器如毛囊、法腺、皮脂腺、血管等，有時混有軟骨、肌肉、神經(jīng)。囊腔內(nèi)有皮脂腺樣物質(zhì)、角化物質(zhì)、膽固醇、毛發(fā)、壞死細胞等，可有鈣化。臨床上和表皮樣囊腫不易區(qū)別。但在病理組織上二者截然不同，表皮樣囊腫的囊壁沒有皮膚附件，其囊腔內(nèi)僅有角化物質(zhì)及脂肪物質(zhì)，不含毛發(fā)。
畸胎瘤：畸胎瘤起源于潛在多功能的原始胚細胞，多為良性，但惡性傾向隨年齡增長而呈上升趨勢。發(fā)生部位與胚生學(xué)體腔的中線前軸或中線旁區(qū)相關(guān)，多見于骶尾部，縱隔、腹膜后、性腺部位。好發(fā)于新生兒和嬰兒，女性為多。
針對不同的病因進行治療。
