主要診斷依據(jù)包括:
1.以腹瀉、腹痛為主的消化道癥狀和外胚層異常表現(xiàn)。
2.X線鋇劑消化道造影發(fā)現(xiàn)多發(fā)性息肉影像。
3.消化道內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)彌漫性多發(fā)息肉。
本病應(yīng)與遺傳性胃腸道息肉病伴粘膜皮膚色素沉著征(Peutz-Jegher綜合征)、遺傳性結(jié)腸息肉綜合征(Canada綜合征)、Turcot綜合征、Gardner綜合征等胃腸道息肉病相鑒別,這些疾病均不伴有外胚層異常改變,有助于鑒別。
預(yù)后不良,死亡率可達(dá)43%,常于確診后6~18個(gè)月內(nèi)死于全身營養(yǎng)不良、惡液質(zhì)和繼發(fā)感染。息肉惡變率較高。目前普遍應(yīng)用靜脈內(nèi)高營養(yǎng)療法,可使本病預(yù)后有明顯改觀。