維生素D缺乏可致小兒佝僂病、嬰兒手足搐搦癥及成人骨軟化癥，并為老年骨質(zhì)疏松的病因之一，出現(xiàn)這類(lèi)癥狀即可診斷。
腎性佝僂病(renalrickets)由先天性腎發(fā)育不全、慢性腎炎等而致腎功能減退，引起骨骼畸形。血鈣雖低，但很少引起手足搐搦的。
腎小管性酸中毒臨床表現(xiàn)主要為低血鉀和佝僂病，并可出現(xiàn)腎鈣化或腎結(jié)石。
范可尼綜合征以氨基酸尿、腎性糖尿、尿磷增多、低血磷、發(fā)育遲緩和重度佝僂病為特點(diǎn)。
其他應(yīng)與體弱多汗、輕度腦積水的頭顱增大、各種原因引起的智能低下、動(dòng)作發(fā)育遲緩、克汀病(骨齡落后)以及軟骨營(yíng)養(yǎng)不良(遺傳性疾病)等病相鑒別。
維生素D缺乏病的預(yù)防應(yīng)從圍生期開(kāi)始，孕婦應(yīng)有戶外活動(dòng)，多曬太陽(yáng)，供應(yīng)豐富的維生素D、鈣、磷和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。妊娠后期7～9個(gè)月可每天服維生素D 25μg(1000U)或給維生素D2 2500～5000μg(10萬(wàn)～20萬(wàn)U)一次口服，每天應(yīng)由膳食中補(bǔ)充1000mg元素鈣，不足的需用鈣劑補(bǔ)充。新生兒期應(yīng)提倡母乳喂養(yǎng)盡早開(kāi)始戶外活動(dòng)，接觸日光，由于紫外線不能穿透玻璃，因此應(yīng)開(kāi)窗曬太陽(yáng)。目前認(rèn)為新生兒即有維生素D缺乏或亞臨床維生素D缺乏的危險(xiǎn)。我國(guó)的維生素D膳食推薦量為10μg/d(400U/d)。嬰幼兒需采取綜合性預(yù)防措施，如提倡母乳喂養(yǎng)，及時(shí)添加輔食，每天1～2h戶外活動(dòng)、補(bǔ)充維生素D、增加維生素D強(qiáng)化奶制品的攝入等。對(duì)于早產(chǎn)兒、雙胎、體弱兒、生長(zhǎng)發(fā)育特別迅速的小兒可用維生素D3 7500μg(30萬(wàn)U)一次肌內(nèi)注射，也可口服膽維丁乳劑(商品名為英康利)15mg/支，內(nèi)含維生素D3 30萬(wàn)U。青少年、成年人、老年人和絕經(jīng)期婦女亦應(yīng)攝入維生素D和鈣劑，以預(yù)防骨軟化病和骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生。
