Hartnup病的臨床表現(xiàn)變異很大。多起病于嬰兒或兒童期，但即使是在同一家系中，患者病程長短、起病快慢、嚴重程度都有很大差別。臨床上主要表現(xiàn)為糙皮病樣皮疹、神經(jīng)系統(tǒng)損害和氨基酸尿三大典型癥狀：①皮膚損害：表現(xiàn)為糙皮病樣皮疹，大約在2/3以上患者中出現(xiàn)。表現(xiàn)為紅色帶鱗屑的皮疹及色素沉著，有時有水皰，多見于體表暴露部位如頭面部、頸部、手、足等皮膚，陽光曝曬后加重;②神經(jīng)系統(tǒng)損害：主要表現(xiàn)為小腦型共濟失調(diào)，見于1/2以上患者，多間歇性發(fā)作。還可伴有劇烈頭痛，間歇性肌痛和暈厥發(fā)作，但都不太嚴重，有些患者可發(fā)展為智能低、癡呆和精神障礙等癥狀。腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)非特異性慢波，腦部核磁共振檢查可見腦萎縮;③氨基酸尿癥：幾乎所有病人都有明顯而嚴重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量為正常人的5～20倍，所有患者尿中氨基酸類型非常恒定。部分患兒有持續(xù)性腹瀉及生長發(fā)育停滯。
糙皮病樣皮疹的鑒別診斷：
1、糙皮病：即尼克酸缺乏病。尼克酸缺乏病又叫煙酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)，也稱糙皮病。臨床上以皮膚、胃腸道、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)。本病的發(fā)生與尼克酸的攝入、吸收減少及代謝障礙有關(guān)，尤其在以玉米等谷類為主食，又缺乏適當副食品地區(qū)，有時可以地方性疾病表現(xiàn)。本病同時可有色氨酸和其他維生素的缺乏。在消化道吸收障礙和慢性消耗性疾病中，例如類癌綜合征等也可見到。
2、小兒丘疹性肢皮炎綜合征：本病由Gianotti于1955年首先報道，1957年Crosti又作了報道，故此病又稱Gianotti-Crosti綜合征。主要特征為肢端紅斑性丘疹、淺表淋巴結(jié)腫大、無黃疸型肝炎。本病又稱小兒無癢性肢端皮炎。
本病治療可口服或肌注菸酰胺，每日200mg/始，采用高蛋白飲食和富含色氨酸的食物，同時需避免日光直接曝曬，避免應(yīng)用單胺氧化酶抑制性藥物，以免加重其癥狀。經(jīng)治療后大多皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀均有所好轉(zhuǎn)，但也有自然緩解的報道。
