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小兒常染色體顯性...(小兒常染色體顯性... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
青春期少年和成人
發(fā)病部位:
顱腦 脊髓 周圍神經(jīng)系統(tǒng)
典型癥狀:
突眼癥 步態(tài)不穩(wěn) 肌張力減低 腱反射異常
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 神經(jīng)內(nèi)科
治療方法:
中醫(yī)藥物治療、西醫(yī)藥物治療
簡 介
常染色體顯性小腦性共濟失調(diào)(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經(jīng)元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底節(jié)、視神經(jīng)、視網(wǎng)膜及周圍神經(jīng)病變。臨床特點是進行性軀干共濟失調(diào)、構(gòu)音障礙、辨距不良、意向震顫等單純小腦癥狀,也可見不自主運動、視覺或聽覺障礙、眼外肌麻痹、錐體束征、感覺異常、腦神經(jīng)麻痹等。常見各種臨床癥狀的組合:單純小腦征、小腦征和腦干征、小腦和基底節(jié)綜合征、脊髓或周圍神經(jīng)病征、小腦征和特殊感覺(聽、視)障礙、小腦和垂體功能障礙、小腦和肌陣攣綜合征、小腦和錐體性肌張力增高等。近年來發(fā)現(xiàn)幾種三核苷酸重復擴展的突變類型,稱為顯性脊髓小腦性共濟失調(diào)(spinocerebellar ataxia,SCA),又分10余種亞型,以CAG三核苷酸重復擴展最多見。
是否屬于醫(yī)保
別 名
發(fā)病部位
顱腦 脊髓 周圍神經(jīng)系統(tǒng)
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
青春期少年和成人
相關癥狀
突眼癥 步態(tài)不穩(wěn) 肌張力減低 腱反射異常
并發(fā)疾病
就診科室
兒科 神經(jīng)內(nèi)科
治療費用
市三甲醫(yī)院約(5000-10000元)
治愈率
10%
治療周期
1--6個月
治療方法
中醫(yī)藥物治療、西醫(yī)藥物治療
相關檢查
染色體,眼球運動檢查,腦電圖,腦誘發(fā)電位,顱腦MRI
常用藥品
鹽酸苯海索片,左旋多巴片
最佳就診時間
就診時長
復診頻率/治療周期
1--6個月

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