一、癥狀
起病多在青春期及成人,亦有5歲起病者,病初有共濟(jì)失調(diào),步態(tài)不穩(wěn),漸出現(xiàn)辨距不良,眼震,腱反射減低或亢進(jìn),肌張力減低,童幼年起病者常以肌張力不全為首發(fā)癥狀,可有進(jìn)行性眼外肌麻痹,突眼,眼震,年長兒常見末梢性肌萎縮,亦可見面肌,舌肌的纖維顫搐或手足徐動樣扭曲動作,MJD有明顯表型異質(zhì)性,在同一家族中,有的以肌張力不全為主要癥狀,有的主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)或錐體束征,還有的則為肌萎縮,病程進(jìn)行較慢者在中老年死亡。
二、診斷
根據(jù)家族史,臨床表現(xiàn)和分子遺傳學(xué)檢查可以確診。