一、發(fā)病原因
本病是常染色體顯性遺傳。
二、發(fā)病機(jī)制
MJD基因位于染色體14q32.1，是三核苷酸(CAG)重復(fù)序列擴(kuò)展性疾病，正常人CAG為13～36個拷貝，本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68～79個CAG拷貝的擴(kuò)展等位基因，Zhou等的研究顯示，正常中國人CAG的重復(fù)數(shù)目為14～40，MJD病人為72～86，正常人和病人之間數(shù)目未見交叉，CAG擴(kuò)展數(shù)目與起病年齡成反比，擴(kuò)展數(shù)目越多，起病越早，遺傳早現(xiàn)也很明顯，下一代發(fā)病比上一代早，此外，顯性遺傳的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型(SCA-3)與本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突變引起，但是主要見于成人，說明此突變有明顯的臨床異質(zhì)性。
小腦齒狀核及紅核變性，黑質(zhì)和紋狀體有神經(jīng)元脫失，錐體束和周圍運(yùn)動單位也有變性，最終全部運(yùn)動系統(tǒng)變性。
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擅長疾?。?/span> 新生兒疾病的診斷、治療與護(hù)理。
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三級甲等綜合醫(yī)院國營
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學(xué)、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級甲等醫(yī)院，是國家衛(wèi)生健康委指定的全國疑難重癥診治指導(dǎo)中心，最早承擔(dān)高干保健和外賓醫(yī)療任務(wù)的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學(xué)教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)國家 級
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錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫(yī)學(xué)城，她就是四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院/華西醫(yī)院。追溯歷史，華西醫(yī)院起源于美國、加拿大、英國等國基督教會1
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? ?一、歷史沿革中國人民解放軍總醫(yī)院前身是中國協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院，1953年10月，總后方勤務(wù)部衛(wèi)生部決定將“中國協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院”改為“軍委直屬機(jī)關(guān)醫(yī)院”。1954年7月，總后方勤務(wù)部
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瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的三級甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊(yùn)。醫(yī)院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫(yī)師
著名中醫(yī)腫瘤學(xué)家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學(xué)家，現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長，醫(yī)學(xué)博士、教授、博
擅長：主任醫(yī)師
從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫(yī)師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經(jīng)驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
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李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，學(xué)士學(xué)位。畢業(yè)后分配
擅長：主任醫(yī)師
1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué)，擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國