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黏多糖貯積癥Ⅱ型(黏多糖貯積癥Ⅱ型 )

別名:
漢特綜合征,粘多糖?、蛐?粘多糖增多癥Ⅱ型,粘多糖貯積?、蛐?
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
無(wú)法根治,多以對(duì)癥治療為主
多發(fā)人群:
2歲以上兒童開(kāi)始發(fā)病
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
結(jié)節(jié) 肝脾腫大 關(guān)節(jié)強(qiáng)直
并發(fā)癥:
慢性腹瀉 肺動(dòng)脈高壓
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
內(nèi)分泌科 兒科
治療方法:
特異性的酶替代治療及基因治療
簡(jiǎn) 介
本型也稱漢特(Hunter)綜合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報(bào)道了第1個(gè)X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據(jù)此型的臨床特征、生化異常及遺傳方式,將其分類為黏多糖?、蛐?,屬于伴性隱性遺傳,只見(jiàn)于男性,病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。
是否屬于醫(yī)保
別 名
漢特綜合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多癥Ⅱ型,粘多糖貯積?、蛐?/dd>
發(fā)病部位
全身
傳染性
無(wú)傳染性
多發(fā)人群
2歲以上兒童開(kāi)始發(fā)病
相關(guān)癥狀
結(jié)節(jié) 肝脾腫大 關(guān)節(jié)強(qiáng)直
并發(fā)疾病
慢性腹瀉 肺動(dòng)脈高壓
就診科室
內(nèi)分泌科 兒科
治療費(fèi)用
市三甲醫(yī)院約(3000 —— 8000元)
治愈率
無(wú)法根治,多以對(duì)癥治療為主
治療周期
終身間歇性治療
治療方法
特異性的酶替代治療及基因治療
相關(guān)檢查
四肢的骨和關(guān)節(jié)平片,頭顱大小,頭顱形狀,尿液粘多糖檢測(cè)
常用藥品
腸多糖片,腸多糖片
最佳就診時(shí)間
就診時(shí)長(zhǎng)
復(fù)診頻率/治療周期
終身間歇性治療

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